# Displasia epifisária múltipla, tipo 4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93307 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93307
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:226900 — https://omim.org/entry/226900

## Descrição clínica

A displasia epifisária múltipla tipo 4 é uma condição que geralmente começa no final da infância. Ela é caracterizada por dor nas juntas (articulações) dos quadris, joelhos, punhos e dedos, com dificuldade ocasional para movimentar essas juntas. Também causa deformidades nas mãos, pés e joelhos (como pé torto, dedos tortos e dedos curtos), curvatura da coluna (escoliose) e uma altura final um pouco menor que o normal.  Os exames de raio-X mostram que as pontas dos ossos (epífises) são achatadas, além de artrite (inflamação das juntas) precoce no quadril e a rótula (patela) com duas camadas.  A displasia epifisária múltipla tipo 4 é transmitida de forma autossômica recessiva. Isso significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença; os pais, nesse caso, geralmente não apresentam a condição.  Essa doença está geneticamente relacionada ao nanismo diastrófico, à atelosteogênese tipo 2 e à acondrogênese tipo 1B, formando um grupo de condições que apresentam características clínicas que podem variar entre elas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (64 fenótipos HPO)

- **Patela de dupla camada** — HPO: HP:0031174 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Hipoplasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0008802
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Flexão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0006376
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal dos ossos do antebraço** — HPO: HP:0040072 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação atrasada da cabeça femoral** — HPO: HP:0008829 (Ocasional (29-5%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Ocasional (29-5%))
- **Tornozelo rígido** — HPO: HP:0025264 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Cifose cervical** — HPO: HP:0002947 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das epífises ulnares** — HPO: HP:0004037 (Ocasional (29-5%))
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Epífises radiais achatadas** — HPO: HP:0004002 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequente (79-30%))
- **Sinostose metatarsal** — HPO: HP:0001440 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Acromicria** — HPO: HP:0031878 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do lóbulo da orelha** — HPO: HP:0000363 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Ocasional (29-5%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Ocasional (29-5%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0032649 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 24 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4._

## Genes associados (1)

- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla, tipo 4. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4
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