# Displasia epifisária múltipla, tipo 5

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93311 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93311
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:607078 — https://omim.org/entry/607078

## Descrição clínica

A displasia epifisária múltipla tipo 5 é um tipo de displasia epifisária múltipla caracterizada por dor e rigidez que começam cedo (atingindo joelhos e quadris), deformidade progressiva dos membros (braços e pernas) e osteoartrite precoce (desgaste da cartilagem das juntas) associada a uma ossificação (formação dos ossos) atrasada e irregular das epífises (extremidades dos ossos longos). Características específicas da displasia epifisária múltipla tipo 5 incluem altura normal e menor incidência de problemas na forma de andar (marcha). Radiografias (raio-x) mostram irregularidades nas epífises e metáfises (partes dos ossos perto das extremidades). A displasia epifisária múltipla tipo 5 é transmitida de forma autossômica dominante (ou seja, basta herdar um gene alterado de um dos pais para desenvolver a condição).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 18
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Raro (<5%))
- **Degeneração do disco intervertebral** — HPO: HP:0008419 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite das pequenas articulações da mão** — HPO: HP:0004268 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do acetábulo** — HPO: HP:0003170 (Ocasional (29-5%))
- **Múltiplas pequenas fraturas vertebrais** — HPO: HP:0005877 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Ocasional (29-5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise do membro superior** — HPO: HP:0003839 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das epífises dos pés** — HPO: HP:0010631 (Frequente (79-30%))
- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária femoral proximal atrasada** — HPO: HP:0008828 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Obrigatório (100%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Obrigatório (100%))
- **Displasia epifisária múltipla** — HPO: HP:0002654
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 3/7)
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Ossificação tarsal atrasada** — HPO: HP:0008103
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 2/7)
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MATN3** — Matrilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major component of the extracellular matrix of cartilage and may play a role in the formation of extracellular filamentous networks

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 37 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1) — ORPHA:93308 — 20 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 17 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla por anomalia no colágeno 9](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-por-anomalia-no-colageno-9) — ORPHA:166002 — 16 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 13 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 13 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 10 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla, tipo 5. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93311