# Displasia epifisária múltipla tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 647676 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647676
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:617719 — https://omim.org/entry/617719

## Em linguagem simples

A displasia epifisária múltipla tipo 7 é uma doença genética muito rara que afeta o crescimento e o formato dos ossos e articulações. Na infância, ela costuma causar joelhos arqueados (genu varum), alterações nas articulações dos quadris e baixa estatura leve. A condição é causada por alterações no gene CANT1 e tem herança autossômica recessiva. Não há um remédio curativo, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras para auxiliar na mobilidade e no desenvolvimento da criança.

## Descrição clínica

Displasia epifisária múltipla (DEM), também conhecida como doença de Fairbank, é uma doença genética rara que afeta as extremidades em crescimento dos ossos. Os ossos longos normalmente se alongam pela expansão da cartilagem na placa de crescimento próximo às suas extremidades. À medida que se expande para fora da placa de crescimento, a cartilagem se mineraliza e endurece para se tornar osso (ossificação). Na DEM, esse processo é deficiente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Frequência: 2/2)
- **Colo femoral em chave de macaco** — HPO: HP:0033102 (Frequência: 2/2)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/2)
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequência: 2/2)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Frequência: 2/2)
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequência: 2/2)
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CANT1** — Soluble calcium-activated nucleotidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent nucleotidase with a preference for UDP. The order of activity with different substrates is UDP > GDP > UTP > GTP. Has very low activity towards ADP and even lower activity towards AT

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 6 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 6 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve) — ORPHA:168454 — 5 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 5 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia epifisária múltipla tipo 7?

A doença é provocada por mutações genéticas no gene CANT1. Essas alterações genéticas seguem um padrão de herança autossômica recessiva.
- Fontes: [2] OMIM 617719 (https://www.omim.org/entry/617719); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os pacientes apresentam baixa estatura leve e joelhos arqueados (genu varum). Também são frequentes alterações no quadril, como a hipoplasia da epífise femoral capital e o teto acetabular plano, além de vértebras achatadas (platispondilia).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647676); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é estabelecida por meio da avaliação clínica de imagens radiológicas somada a testes genéticos moleculares. Existem mais de 120 testes genéticos catalogados no NCBI GTR capazes de identificar variantes no gene CANT1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647676); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 123 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia%20type%207); [21] ClinVar — 75 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CANT1[gene])

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados para a condição, e a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública de saúde é focado no acompanhamento ortopédico e em atendimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647676); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A displasia epifisária múltipla tipo 7 tem cura?

Não existe cura estabelecida para esta condição genética até o momento. O acompanhamento multidisciplinar busca tratar as complicações ósseas e promover maior mobilidade e qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/647676); [2] OMIM 617719 (https://www.omim.org/entry/617719); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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