# Displasia epifisária múltipla tipo 7

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-7
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 647676 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/647676
- **CID-10**: Q77.3
- **OMIM**: OMIM:617719 — https://omim.org/entry/617719

## Descrição clínica

Displasia epifisária múltipla (DEM), também conhecida como doença de Fairbank, é uma doença genética rara que afeta as extremidades em crescimento dos ossos. Os ossos longos normalmente se alongam pela expansão da cartilagem na placa de crescimento próximo às suas extremidades. À medida que se expande para fora da placa de crescimento, a cartilagem se mineraliza e endurece para se tornar osso (ossificação). Na DEM, esse processo é deficiente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Frequência: 2/2)
- **Colo femoral em chave de macaco** — HPO: HP:0033102 (Frequência: 2/2)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Obrigatório (100%))
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/2)
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequência: 2/2)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Frequência: 2/2)
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequência: 2/2)
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **CANT1** — Soluble calcium-activated nucleotidase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Calcium-dependent nucleotidase with a preference for UDP. The order of activity with different substrates is UDP > GDP > UTP > GTP. Has very low activity towards ADP and even lower activity towards AT

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 6 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 6 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 5](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-5) — ORPHA:93311 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve) — ORPHA:168454 — 5 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 5 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla tipo 7. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-7
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