# Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-beighton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166011 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166011
- **OMIM**: OMIM:132450 — https://omim.org/entry/132450

## Descrição clínica

Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton, é uma displasia esquelética (uma alteração no desenvolvimento dos ossos) caracterizada por um desenvolvimento anormal das extremidades dos ossos (as epífises), geralmente leve. A condição também está associada a miopia progressiva, afinamento da retina, cataratas com bordas recortadas, surdez condutiva e dedos curtos e grossos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Hialose asteroide** — HPO: HP:0030672
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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