# Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-beighton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166011 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166011
- **OMIM**: OMIM:132450 — https://omim.org/entry/132450

## Em linguagem simples

A displasia epifisária múltipla, tipo Beighton, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento das extremidades dos ossos, podendo ocasionar baixa estatura e dedos mais curtos. Além das alterações articulares, as pessoas afetadas costumam apresentar miopia progressiva, catarata precoce e perda de audição do tipo condutiva. A condição é causada por alterações no gene COL2A1 e possui padrão de herança autossômica dominante. No Brasil, ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, inexistindo remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Displasia epifisária múltipla, tipo Beighton, é uma displasia esquelética (uma alteração no desenvolvimento dos ossos) caracterizada por um desenvolvimento anormal das extremidades dos ossos (as epífises), geralmente leve. A condição também está associada a miopia progressiva, afinamento da retina, cataratas com bordas recortadas, surdez condutiva e dedos curtos e grossos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Hialose asteroide** — HPO: HP:0030672
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 8 sintomas em comum
- [Nanismo geleofísico](https://raras.org/doenca/nanismo-geleofisico) — ORPHA:2623 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de déficit intelectual-fácies grosseira-defeitos cardíacos-obesidade-envolvimento pulmonar-baixa estatura-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficit-intelectual-facies-grosseira-defeitos-cardiacos-obesidade-envolvimento-pulmonar-baixa-estatura-displasia-esqueletica) — ORPHA:444077 — 7 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Down](https://raras.org/doenca/sindrome-down) — ORPHA:870 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome trico-rino-falângica tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-trico-rino-falangica-tipo-2) — ORPHA:502 — 7 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia epifisária múltipla, tipo Beighton?

A doença é causada por alterações no gene COL2A1, responsável por sintetizar a cadeia alfa-1 do colágeno tipo II. Esse colágeno é fundamental para o desenvolvimento saudável das cartilagens e tecidos oculares.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] From Structure to Phenotype: Impact of Collagen Alterations on Human Health (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29738498/)

### A displasia epifisária múltipla, tipo Beighton, é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única alteração no gene pode ser suficiente para manifestar os sinais clínicos da doença.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais nos olhos e ouvidos?

No campo visual, são descritas miopia progressiva, formação de catarata com bordas recortadas, adelgaçamento retiniano e hialose asteroide. Em relação à audição, os pacientes podem apresentar deficiência auditiva condutiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166011); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A displasia epifisária múltipla, tipo Beighton, não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública para essa afecção, sendo o cuidado baseado no acompanhamento clínico geral.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação dos achados esqueléticos de displasia epifisária, características faciais e comprometimento ocular. Ele pode ser corroborado pela identificação de alterações no gene COL2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166011); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 1449 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL2A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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