# Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-lowry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 166016 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166016
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:601560 — https://omim.org/entry/601560

## Em linguagem simples

A displasia epifisária múltipla, tipo Lowry, é uma condição genética óssea muito rara que se inicia já nos primeiros dias de vida. Ela costuma causar o encurtamento dos braços e pernas, baixa estatura, rigidez nas articulações, além de fenda no céu da boca e queixo pequeno. Não há medicamentos específicos ou cura conhecidos, de forma que o acompanhamento é focado em fisioterapia, reabilitação e cuidados ortopédicos. A condição não tem um protocolo clínico próprio no SUS, mas o cuidado de suporte físico e reabilitação é oferecido pelos serviços da rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A displasia epifisária múltipla, tipo Lowry, é uma condição óssea primária rara, caracterizada por epífises (as extremidades dos ossos longos) pequenas e achatadas (especialmente as da cabeça do fêmur), encurtamento dos membros (principalmente nas partes mais próximas ao tronco), fenda no céu da boca, queixo pequeno, leve limitação dos movimentos das articulações e traços faciais incomuns (incluindo olhos com cantos levemente inclinados para cima, olhos mais espaçados do que o normal e ponta do nariz larga). Outras características que também foram observadas incluem curvatura lateral da coluna (escoliose), joelhos para dentro, depressão leve no peito, vértebras achatadas, deslocamento das cabeças dos ossos do antebraço (rádio), dedos curtos, fíbulas (os ossos finos da parte de baixo da perna) subdesenvolvidas e pé torto congênito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0410005 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Flexão fixa do cotovelo** — HPO: HP:0006471 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífises fragmentadas** — HPO: HP:0100168 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 20 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 10 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia) — ORPHA:93360 — 9 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 8 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 7 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia epifisária múltipla, tipo Lowry, tem cura?

Não existe cura ou medicação específica catalogada que reverta as alterações nos ossos causadas por esta síndrome. O tratamento disponível é de suporte, voltado para melhorar os movimentos das articulações e acompanhar as alterações esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166016); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros achados ocorrem no período neonatal e incluem membros mais curtos, queixo pequeno e fenda no palato. Ao longo do crescimento, limitações para esticar totalmente os cotovelos ou joelhos e a baixa estatura tornam-se evidentes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166016); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo do SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o atendimento geral e os procedimentos de reabilitação motora voltados às doenças raras são garantidos pela rede de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166016); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico se baseia nas alterações observadas no exame físico associadas aos exames radiológicos das extremidades dos ossos. Testes genéticos laboratoriais também estão cadastrados internacionalmente para auxiliar na investigação sindrômica de casos suspeitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166016); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia%2C%20Lowry%20type)

### A doença é hereditária?

O padrão exato de herança genética para a displasia epifisária múltipla, tipo Lowry, ainda não está catalogado nas bases oficiais. O aconselhamento por um médico geneticista auxilia na avaliação do histórico de cada família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/166016); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Multiple%20epiphyseal%20dysplasia%2C%20Lowry%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-lowry
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