# Displasia epifisária múltipla, tipo Lowry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-lowry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 166016 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/166016
- **CID-10**: Q78.8
- **OMIM**: OMIM:601560 — https://omim.org/entry/601560

## Descrição clínica

A displasia epifisária múltipla, tipo Lowry, é uma condição óssea primária rara, caracterizada por epífises (as extremidades dos ossos longos) pequenas e achatadas (especialmente as da cabeça do fêmur), encurtamento dos membros (principalmente nas partes mais próximas ao tronco), fenda no céu da boca, queixo pequeno, leve limitação dos movimentos das articulações e traços faciais incomuns (incluindo olhos com cantos levemente inclinados para cima, olhos mais espaçados do que o normal e ponta do nariz larga). Outras características que também foram observadas incluem curvatura lateral da coluna (escoliose), joelhos para dentro, depressão leve no peito, vértebras achatadas, deslocamento das cabeças dos ossos do antebraço (rádio), dedos curtos, fíbulas (os ossos finos da parte de baixo da perna) subdesenvolvidas e pé torto congênito.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0410005 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Flexão fixa do cotovelo** — HPO: HP:0006471 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do esterno** — HPO: HP:0000766 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífises fragmentadas** — HPO: HP:0100168 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0003038 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia epifisária** — HPO: HP:0002656 (Muito frequente (99-80%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 20 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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