# Displasia escapulo-pélvica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2839
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:169550 — https://omim.org/entry/169550

## Em linguagem simples

A displasia escapulo-pélvica é uma condição congênita muito rara que causa o desenvolvimento incompleto das omoplatas e da bacia. As famílias costumam notar alterações nos ombros, membros curtos, clavículas pequenas e um caminhar com passos gingados desde a infância. Não há medicamentos específicos para curar a alteração genética, focando-se a assistência no suporte ortopédico e motor. Embora a doença não tenha um protocolo específico (PCDT) no Ministério da Saúde, o SUS prevê atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia pélvis-ombro é um distúrbio raro e localizado do desenvolvimento dos ossos, caracterizado pelo desenvolvimento incompleto e simétrico (nos dois lados) das omoplatas e das partes superiores dos ossos da bacia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequente (79-30%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das escápulas** — HPO: HP:0006713 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia da falange distal do quinto dedo** — HPO: HP:0005769 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas anomalias esqueléticas** — HPO: HP:0005775 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Pregas de flexão proximais dos dedos ausentes** — HPO: HP:0006077 (Frequente (79-30%))
- **Cóccix proeminente e protuberante** — HPO: HP:0008472 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Cristas alveolares anteriores espessas** — HPO: HP:0009100 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das costelas** — HPO: HP:0006712 (Frequente (79-30%))
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura de tronco curto neonatal** — HPO: HP:0008857 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica._

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## Perguntas frequentes

### O que é a displasia escapulo-pélvica?

É um distúrbio genético raro no desenvolvimento ósseo caracterizado pela formação incompleta e simétrica das escápulas e da parte superior da bacia. A afecção também pode atingir membros, clavículas e outras estruturas do esqueleto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2839); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia escapulo-pélvica é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. No entanto, os genes causais específicos ainda não foram mapeados nas bases de dados oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2839); [2] OMIM 169550 (https://www.omim.org/entry/169550)

### Existe tratamento ou remédio pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos incorporados. O suporte aos pacientes é voltado ao manejo clínico e procedimentos como atendimento em reabilitação no SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pelvis-shoulder%20dysplasia)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sintomas iniciam no período neonatal ou na infância, evidenciando clavículas curtas, alterações nos ombros e membros encurtados. Também podem surgir marcha anserina e tórax em formato de sino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2839); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se na constatação clínica e em exames de imagem que revelam o subdesenvolvimento dos ossos pélvicos e escapulares. Exames laboratoriais e 1 teste genético catalogado no NCBI GTR podem auxiliar na elucidação dos casos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2839); [10] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pelvis-shoulder%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia escapulo-pélvica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica
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