# Displasia escapulo-pélvica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2839 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2839
- **CID-10**: Q87.5
- **OMIM**: OMIM:169550 — https://omim.org/entry/169550

## Descrição clínica

A displasia pélvis-ombro é um distúrbio raro e localizado do desenvolvimento dos ossos, caracterizado pelo desenvolvimento incompleto e simétrico (nos dois lados) das omoplatas e das partes superiores dos ossos da bacia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Coloboma do disco óptico** — HPO: HP:0000588
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175 (Frequente (79-30%))
- **Hirsutismo facial** — HPO: HP:0009937 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591 (Frequente (79-30%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (79-30%))
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia da fíbula** — HPO: HP:0006492 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745 (Frequente (79-30%))
- **Espinha bífida** — HPO: HP:0002414 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Frequente (79-30%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Frequente (79-30%))
- **Microftalmia bilateral** — HPO: HP:0007633 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das clavículas** — HPO: HP:0006710 (Frequente (79-30%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das escápulas** — HPO: HP:0006713 (Frequente (79-30%))
- **Encurtamento mesomélico/rizomélico de membros** — HPO: HP:0005026 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia do fêmur** — HPO: HP:0005613 (Frequente (79-30%))
- **Coloboma retiniano** — HPO: HP:0000480 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Frequente (79-30%))
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia da falange distal do quinto dedo** — HPO: HP:0005769 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas anomalias esqueléticas** — HPO: HP:0005775 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequente (79-30%))
- **Pregas de flexão proximais dos dedos ausentes** — HPO: HP:0006077 (Frequente (79-30%))
- **Cóccix proeminente e protuberante** — HPO: HP:0008472 (Frequente (79-30%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Cristas alveolares anteriores espessas** — HPO: HP:0009100 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das costelas** — HPO: HP:0006712 (Frequente (79-30%))
- **Hidranencefalia** — HPO: HP:0002324 (Frequente (79-30%))
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura de tronco curto neonatal** — HPO: HP:0008857 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia pelviscapular](https://raras.org/doenca/displasia-pelviscapular) — ORPHA:93333 — 24 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Seckel](https://raras.org/doenca/sindrome-seckel) — ORPHA:808 — 12 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome branquio-óculo-facial](https://raras.org/doenca/sindrome-branquio-oculo-facial) — ORPHA:1297 — 12 sintomas em comum
- [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Peters-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-peters-plus) — ORPHA:709 — 12 sintomas em comum
- [Hipoplasia dérmica focal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-dermica-focal) — ORPHA:2092 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia escapulo-pélvica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-escapulo-pelvica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2839