# Displasia espondilodisplásica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilodisplasica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93434
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia espondilodisplásica é um grupo raro de alterações que afeta principalmente a formação dos ossos do corpo, da bacia e da coluna vertebral. Os bebês podem apresentar braços e pernas muito encurtados, ossos da coluna finos e achatados e problemas na região do pescoço que exigem vigilância constante. Não existe um medicamento específico que cure a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento é feito pelo SUS em serviços de referência, focando no alívio de sintomas, fisioterapia e prevenção de complicações ortopédicas.

## Descrição clínica

A displasia do tipo Schneckenbecken é uma condição hereditária autossômica recessiva rara, fatal no período pré-natal, que afeta os ossos e o crescimento pré-natal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (411 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Sacro displásico** — HPO: HP:0008455
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Meningocele lombossacral** — HPO: HP:0200133
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Platispondilia fina como uma bolacha** — HPO: HP:0008452
- **Ausência de ossificação intrauterina das costelas** — HPO: HP:0006615
- **Ilíacos em forma de caracol** — HPO: HP:0031026
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Anormalidade da foice do cérebro** — HPO: HP:0010653
- **Osso nasal fetal ausente** — HPO: HP:0025706
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Deformidade em valgo da mão** — HPO: HP:0006228
- **Resto nefrogênico** — HPO: HP:0100880
- **Nefroblastomatose** — HPO: HP:0008643
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Ossificação costocondral precoce** — HPO: HP:0006607
- **Subluxação C2-C3** — HPO: HP:0008456
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Ossificação anormal dos ossos do pé** — HPO: HP:0010675
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774
- **Hipereosinofilia** — HPO: HP:0032061
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- _...e mais 371 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilodisplasica._

## Genes associados (15)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **GPX4** — Phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase GPX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential antioxidant peroxidase that directly reduces phospholipid hydroperoxide even if they are incorporated in membranes and lipoproteins (PubMed:40281343). Can also reduce cholesterol hydroperoxi
- **EXTL3** — Exostosin-like 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase which regulates the biosynthesis of heparan sulfate (HS) (PubMed:28132690, PubMed:28148688). Initiates HS synthesis by transferring the first N-acetyl-alpha-D-glucosamine (alpha-Gl
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **BMPER** — BMP-binding endothelial regulator protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic protein (BMP) function, it may regulate BMP responsiveness of osteoblasts and chondrocytes
- **TRIP11** — Thyroid receptor-interacting protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function (PubMed:25473115, PubMed:30728324). It is required for efficient
- **INPPL1** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3) to produce PtdIns(3,4)P2, thereby negatively regula
- **PAPSS2** — Bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional enzyme with both ATP sulfurylase and APS kinase activity, which mediates two steps in the sulfate activation pathway. The first step is the transfer of a sulfate group to ATP to yield ade
- **MYH3** — Myosin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Muscle contraction
- **PAM16** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates ATP-dependent protein translocation into the mitochondrial matrix. Inhibits DNAJC19 stimulation of HSPA9/Mortalin ATPase activity
- **SLC35D1** — Nucleotide sugar transporter SLC35D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter that transports nucleotide sugars across the endoplasmic reticulum (ER) membrane in exchange for either their cognate nucleoside monophosphate or another nucleotide sugar (PubMed:16965264,
- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877
- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Candidate gene tested in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 129 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia esquelética-imunodeficiência células T-atraso do desenvolvimento](https://raras.org/doenca/508533) — ORPHA:508533 — 95 sintomas em comum
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- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 66 sintomas em comum
- [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 65 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é displasia espondilodisplásica?

É um grupo de alterações esqueléticas raras catalogado no Orphanet sob o código ORPHA:93434. Ela provoca alterações marcantes no desenvolvimento das vértebras, crânio e membros desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93434); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia espondilodisplásica tem cura?

Não há cura nem tratamentos farmacológicos aprovados para reverter as alterações genéticas da doença. O cuidado baseia-se em suporte ortopédico, fisioterapêutico e prevenção de danos na medula e vias aéreas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93434); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para displasia espondilodisplásica pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo protocolo clínico específico ou medicamento dispensado por essa via. Ainda assim, o paciente recebe assistência multiprofissional e cirúrgica através da rede hospitalar do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93434); [14] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais da doença?

Entre os sinais mais marcantes estão o encurtamento grave de membros no recém-nascido e vértebras achatadas (platispondilia). Também podem ocorrer estenose do canal cervical, hipoplasia do cerebelo e alterações articulares nas mãos e quadris.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93434); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento de achados ósseos radiológicos associados a testes genéticos moleculares. Existem centenas de exames genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações nos genes relacionados a esse grupo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93434); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilodisplásica. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilodisplasica
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