# Displasia espondilodisplásica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilodisplasica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93434 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93434
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia do tipo Schneckenbecken é uma condição hereditária autossômica recessiva rara, fatal no período pré-natal, que afeta os ossos e o crescimento pré-natal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (411 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Baixa estatura de membros curtos neonatal** — HPO: HP:0008921
- **Sacro displásico** — HPO: HP:0008455
- **Ausência de interação social** — HPO: HP:0008763
- **Estenose do canal espinhal cervical** — HPO: HP:0008445
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Meningocele lombossacral** — HPO: HP:0200133
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Platispondilia fina como uma bolacha** — HPO: HP:0008452
- **Ausência de ossificação intrauterina das costelas** — HPO: HP:0006615
- **Ilíacos em forma de caracol** — HPO: HP:0031026
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579
- **Parada cardiorrespiratória** — HPO: HP:0006543
- **Anormalidade da foice do cérebro** — HPO: HP:0010653
- **Osso nasal fetal ausente** — HPO: HP:0025706
- **Displasia esquelética letal** — HPO: HP:0005716
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Deformidade em valgo da mão** — HPO: HP:0006228
- **Resto nefrogênico** — HPO: HP:0100880
- **Nefroblastomatose** — HPO: HP:0008643
- **Hérnia femoral** — HPO: HP:0100541
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Ossificação costocondral precoce** — HPO: HP:0006607
- **Subluxação C2-C3** — HPO: HP:0008456
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387
- **Úmero curto** — HPO: HP:0005792
- **Ossificação anormal dos ossos do pé** — HPO: HP:0010675
- **Múltiplos cistos renais** — HPO: HP:0005562
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774
- **Hipereosinofilia** — HPO: HP:0032061
- **Crise mioclônica focal** — HPO: HP:0011166
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- _...e mais 371 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilodisplasica._

## Genes associados (15)

- **GDF5** — Growth/differentiation factor 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Growth factor involved in bone and cartilage formation. During cartilage development regulates differentiation of chondrogenic tissue through two pathways. Firstly, positively regulates differentiatio
- **GPX4** — Phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase GPX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential antioxidant peroxidase that directly reduces phospholipid hydroperoxide even if they are incorporated in membranes and lipoproteins (PubMed:40281343). Can also reduce cholesterol hydroperoxi
- **EXTL3** — Exostosin-like 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycosyltransferase which regulates the biosynthesis of heparan sulfate (HS) (PubMed:28132690, PubMed:28148688). Initiates HS synthesis by transferring the first N-acetyl-alpha-D-glucosamine (alpha-Gl
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **BMPER** — BMP-binding endothelial regulator protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibitor of bone morphogenetic protein (BMP) function, it may regulate BMP responsiveness of osteoblasts and chondrocytes
- **TRIP11** — Thyroid receptor-interacting protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function (PubMed:25473115, PubMed:30728324). It is required for efficient
- **INPPL1** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 5-phosphatase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Phosphatidylinositol (PtdIns) phosphatase that specifically hydrolyzes the 5-phosphate of phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate (PtdIns(3,4,5)P3) to produce PtdIns(3,4)P2, thereby negatively regula
- **PAPSS2** — Bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Bifunctional enzyme with both ATP sulfurylase and APS kinase activity, which mediates two steps in the sulfate activation pathway. The first step is the transfer of a sulfate group to ATP to yield ade
- **MYH3** — Myosin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Muscle contraction
- **PAM16** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates ATP-dependent protein translocation into the mitochondrial matrix. Inhibits DNAJC19 stimulation of HSPA9/Mortalin ATPase activity
- **SLC35D1** — Nucleotide sugar transporter SLC35D1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Antiporter that transports nucleotide sugars across the endoplasmic reticulum (ER) membrane in exchange for either their cognate nucleoside monophosphate or another nucleotide sugar (PubMed:16965264,
- **SLC26A2** — Sulfate transporter [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sulfate transporter which mediates sulfate uptake into chondrocytes in order to maintain adequate sulfation of proteoglycans which is needed for cartilage development (PubMed:11448940, PubMed:15294877
- **FLNB** — Filamin-B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Connects cell membrane constituents to the actin cytoskeleton. May promote orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane pr
- **BMPR1B** — Bone morphogenetic protein receptor type-1B [Candidate gene tested in]
  - Função: On ligand binding, forms a receptor complex consisting of two type II and two type I transmembrane serine/threonine kinases. Type II receptors phosphorylate and activate type I receptors which autopho

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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