# Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-com-encurtamento-metafisario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137678
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:609162 — https://omim.org/entry/609162

## Descrição clínica

A displasia checa, tipo metatarsal, é uma forma de displasia esquelética caracterizada por grave artropatia de início na infância e hipoplasia/displasia do terceiro, quarto e/ou quinto dedos do pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 5/5)
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 5/5)
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 5/5)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431 (Frequência: 3/5)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/5)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 5/5)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/5)
- **Colo femoral estreito** — HPO: HP:0008819
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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