# Displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-com-encurtamento-metafisario
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137678 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137678
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:609162 — https://omim.org/entry/609162

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário é uma condição genética rara que atinge os ossos e as articulações desde a infância ou adolescência. Ela se manifesta tipicamente por dores articulares semelhantes às da artrite, vértebras achatadas e encurtamento característico dos ossos dos pés. Não há medicamentos específicos que curem a condição, mas o acompanhamento ortopédico e a reabilitação física ajudam a preservar os movimentos e o bem-estar. No SUS, não existe um protocolo clínico (PCDT) exclusivo para a condição, sendo a assistência fornecida pela rede de suporte a doenças raras.

## Descrição clínica

Displasia óssea primária, genética, rara, caracterizada por artrite pseudorreumatoide progressiva de início precoce, platispondilia e hipoplasia/displasia do terceiro e quarto metatarsos, na ausência de anomalias oftalmológicas, fissura palatina e altura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 5/5)
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 5/5)
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945
- **Asas ilíacas estreitas** — HPO: HP:0002868
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequência: 5/5)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Osteocondroma** — HPO: HP:0030431 (Frequência: 3/5)
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequência: 2/5)
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequência: 5/5)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Anormalidade de crescimento** — HPO: HP:0001507
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 5/5)
- **Colo femoral estreito** — HPO: HP:0008819
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 13 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 4](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-4) — ORPHA:93307 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 10 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 9 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 9 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 9 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina) — ORPHA:93315 — 8 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária com encurtamento metafisário?

A doença é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante no gene COL2A1. Esse gene comanda a produção de uma das cadeias do colágeno tipo II, fundamental para a cartilagem e para a estrutura óssea.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137678); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Czech dysplasia metatarsal type: another type II collagen disorder (2007) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17726487/)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os pacientes apresentam achatamento dos ossos da coluna (platispondilia), dor nas articulações e limitação dos movimentos. Também é comum o encurtamento dos metatarsos e dedos dos pés, sem alterações nos olhos ou na estatura geral.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137678); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento específico aprovado?

O cuidado clínico é direcionado ao alívio da dor, reabilitação dos movimentos e acompanhamento ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137678); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe tratamento pelo SUS com PCDT?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento em serviços de referência e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na análise clínica, nos achados radiológicos da coluna e dos pés e em testes genéticos. Exames de sequenciamento genético, como o exoma completo, constam na tabela do SUS e auxiliam na identificação da variante causal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137678); [11] A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22155458/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 60 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepiphyseal%20dysplasia%20with%20metatarsal%20shortening)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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