# Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93279
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:604864 — https://omim.org/entry/604864

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária leve devido à mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoce é uma doença óssea relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por osteoartrite generalizada e precoce (com início já na infância) e alterações espinhais displásicas leves (achatamento das vértebras, placas terminais irregulares e deformidades em forma de cunha), resultando em um tronco levemente curto.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 10/10)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 10/10)
- **Nódulo de Schmorl** — HPO: HP:0030041
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Frequência: 10/10)
- **Nódulo de Heberden** — HPO: HP:0012313 (Frequência: 10/10)
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 10/10)
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 10/10)
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequência: 10/10)
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 10/10)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 8 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu) — ORPHA:459051 — 7 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 6 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 6 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 5 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 5 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 5 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce
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