# Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 93279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93279 - **CID-10**: Q77.7 - **OMIM**: OMIM:604864 — https://omim.org/entry/604864 ## Em linguagem simples A displasia espondiloepifisária leve ligada ao gene COL2A1 é uma condição genética rara que altera o colágeno e afeta ossos e articulações. Ela provoca o surgimento precoce de desgaste articular, rigidez e dor nas juntas em quadris, joelhos e dedos, muitas vezes ainda na juventude. Também causa achatamento das vértebras e tronco ligeiramente encurtado, sem que haja medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração. No Brasil, a condição não conta com PCDT oficial do Ministério da Saúde, sendo acompanhada por meio de cuidados de reabilitação e suporte na rede de saúde. ## Descrição clínica A displasia espondiloepifisária leve devido à mutação COL2A1 com osteoartrite de início precoce é uma doença óssea relacionada ao colágeno tipo 2, caracterizada por osteoartrite generalizada e precoce (com início já na infância) e alterações espinhais displásicas leves (achatamento das vértebras, placas terminais irregulares e deformidades em forma de cunha), resultando em um tronco levemente curto. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 4 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 - **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 10/10) - **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 10/10) - **Nódulo de Schmorl** — HPO: HP:0030041 - **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Frequência: 10/10) - **Nódulo de Heberden** — HPO: HP:0012313 (Frequência: 10/10) - **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Frequência: 10/10) - **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 10/10) - **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Frequência: 10/10) - **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 10/10) - **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 8 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu) — ORPHA:459051 — 7 sintomas em comum - [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 6 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 6 sintomas em comum - [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 5 sintomas em comum - [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 5 sintomas em comum - [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 5 sintomas em comum - [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 5 sintomas em comum - [Síndrome Marshall](https://raras.org/doenca/sindrome-marshall) — ORPHA:560 — 5 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa esta displasia espondiloepifisária? A condição é causada por alterações no gene COL2A1, que prejudicam a estrutura do colágeno tipo II nas cartilagens e ossos. A transmissão segue padrão autossômico dominante, podendo ser herdada de um dos pais ou surgir como mutação nova. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93279); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sinais costumam incluir dor nas articulações, rigidez e desgaste articular precoce em joelhos e quadris. Alterações no formato da coluna vertebral, como vértebras achatadas, e leve encurtamento do tronco também podem ser notados desde jovem. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93279); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença tem tratamento específico dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados. O acompanhamento pelo SUS ocorre por meio de serviços de reabilitação e condutas de suporte ortopédico e fisioterapêutico. - Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico? O diagnóstico envolve o exame clínico, radiografias das articulações e da coluna e a realização de testes genéticos moleculares. Existem dezenas de testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações no gene COL2A1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93279); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 58 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Mild%20spondyloepiphyseal%20dysplasia%20due%20to%20COL2A1%20mutation%20with%20early-onset%20osteoarthritis) ### Existe cura ou cirurgia reparadora definitiva? Não há cura descrita para esta doença nem medicamentos modificadores de efeito curativo aprovados em agências regulatórias. O tratamento disponível é voltado para aliviar os sintomas dolorosos e preservar ao máximo a movimentação articular. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93279); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93279