# Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-mgp-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 664377 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664377
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária MGP-relacionada é uma condição genética rara caracterizada como uma síndrome malformativa. Seu nome alternativo faz menção a alterações no desenvolvimento dos ossos e articulações da coluna e das extremidades dos dedos. Não há medicamentos específicos voltados à doença nem protocolo clínico oficial publicado pelo Ministério da Saúde. No Sistema Único de Saúde, o suporte clínico é estruturado por meio de procedimentos de diagnóstico genético e atendimentos em reabilitação.

## Descrição clínica

Doença genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo, causando baixa estatura, deformidades na coluna e nas extremidades, e problemas articulares. A displasia espondiloepifisária MGP-relacionada é causada por mutações no gene MGP.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondiloepifisária MGP-relacionada?

É uma condição genética rara descrita no catálogo Orphanet como uma síndrome malformativa. Também é conhecida como síndrome de displasia espondiloepifisária-platispondilia-braquitelefalangismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664377)

### Existe tratamento medicamentoso aprovado para esta doença?

Não há medicamentos registrados na ANVISA ou aprovados pelo FDA especificamente para este quadro. Os cuidados concentram-se no acompanhamento clínico dos sinais que o paciente apresenta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664377)

### Esta doença tem protocolo de tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem decisões de incorporação registradas pela CONITEC para esta enfermidade. O acompanhamento e o suporte ocorrem por meio de consultas e reabilitação na rede de saúde pública.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664377); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames estão disponíveis no SUS para a investigação?

O SUS lista em sua tabela exames como o sequenciamento completo do exoma e o cariótipo. Também constam a pesquisa de alterações genéticas por FISH e a dosagem de alfa-fetoproteína.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664377)

### Qual é a causa genética da síndrome?

Apesar do nome indicar uma correlação com MGP, o gene causal específico e a herança ainda não estão formalmente catalogados. Não existem variantes patogênicas reportadas no banco ClinVar para esta entidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664377)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária MGP-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-mgp-relacionada
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