# Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-mir140-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 623695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/623695
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada é uma condição genética ultra-rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem. Também conhecida como SED MIR140-relacionada, ela envolve alterações no gene MIR140 e características como braquidactilia grave e epífises cónicas. Não há medicamentos específicos desenvolvidos para curar a doença nem protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca na investigação diagnóstica especializada e no suporte de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Displasia espondiloepifisária rara causada por mutações no gene MIR140. Caracteriza-se por baixa estatura, deformidades vertebrais e epifisárias, e pode apresentar outros achados esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Genes associados (1)

- **MIR140** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada?

A doença é causada por alterações genéticas envolvendo o gene MIR140. O repositório ClinVar tem 25 variantes registradas associadas a este gene.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/623695); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 25 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MIR140[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/623695); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR. No SUS, constam procedimentos como o sequenciamento completo do exoma (WES), cariótipo e FISH.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/623695); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais conhecidos?

A lista de fenótipos detalhados ainda não se encontra preenchida no catálogo internacional. A denominação oficial da doença associa o quadro a braquidactilia grave e epífises cónicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/623695)

### Qual é a frequência dessa condição na população?

Trata-se de uma patologia extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. Seu código identificador internacional de doença rara no Orphanet é ORPHA:623695.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/623695)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-mir140-relacionada
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