# Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-mir140-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 623695 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/623695
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Displasia espondiloepifisária rara causada por mutações no gene MIR140. Caracteriza-se por baixa estatura, deformidades vertebrais e epifisárias, e pode apresentar outros achados esqueléticos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2

## Genes associados (1)

- **MIR140** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária MIR140-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-mir140-relacionada
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