# Displasia espondiloepifisária tardia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93284
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária tardia (SEDT) é caracterizada por baixa estatura desproporcional na adolescência ou na idade adulta, associada a um tronco e braços curtos, e peito em forma de barril.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (96 fenótipos HPO)

- **Epífises aumentadas das falanges da mão** — HPO: HP:0010231 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Cabeças dos metatarsos achatadas** — HPO: HP:0005194
- **Cabeças dos metacarpos achatadas** — HPO: HP:0011909
- **Filtro largo** — HPO: HP:0000289
- **Ponta nasal larga** — HPO: HP:0000455
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Epífises do joelho achatadas** — HPO: HP:0005715
- **Vermelhão do lábio superior espesso** — HPO: HP:0000215
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Abdução do quadril diminuída** — HPO: HP:0003184
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914
- **Necrose avascular da epífise femoral capital** — HPO: HP:0005743
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Baixa estatura de tronco curto de início na infância** — HPO: HP:0008922
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Subluxação cervical** — HPO: HP:0003308
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- _...e mais 56 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia._

## Genes associados (1)

- **TRAPPC2** — Trafficking protein particle complex subunit 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Prevents transcriptional repression and induction of cell death by ENO1 (By similarity). May play a role in vesicular transport from endoplasmic reticulum to Golgi

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária tardia. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia
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