# Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia-tipo-kohn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163665
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271620 — https://omim.org/entry/271620

## Em linguagem simples

A **displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn** é uma condição genética rara que se manifesta na infância e afeta o crescimento dos ossos e o desenvolvimento cognitivo. A família costuma perceber baixa estatura com tronco curto, movimentos limitados nas articulações e sinais de deficiência intelectual leve a moderada. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não consta com protocolo ou remédios na lista oficial de PCDT do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca na atenção aos sintomas e prevê procedimentos como atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn, é caracterizada por nanismo de tronco curto, envolvimento progressivo da coluna vertebral e epífises e déficit intelectual leve a moderado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 11 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 6 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 4 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária axial](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial) — ORPHA:168549 — 4 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada) — ORPHA:50816 — 4 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina) — ORPHA:93315 — 4 sintomas em comum
- [Espondiloencondrodisplasia](https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia) — ORPHA:1855 — 4 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-schmidt) — ORPHA:93316 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn?

A condição é causada por alterações genéticas com padrão de herança autossômico recessivo. Os genes específicos responsáveis pela síndrome ainda não estão catalogados nas bases científicas oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163665); [2] OMIM 271620 (https://www.omim.org/entry/271620); [7] Spondyloepiphyseal dysplasia tarda: a new autosomal recessive variant with mental retardation. (1987) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3612708/)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os principais sinais incluem baixa estatura desproporcional de tronco curto, corpos vertebrais achatados (platispondilia) e alterações nas articulações. Além disso, a condição cursa com deficiência intelectual de grau leve a moderado com início na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia tipo Kohn tem cura ou tratamento específico?

Não há cura nem medicamentos modificadores aprovados para a doença no cenário internacional. O cuidado baseia-se em abordagens de reabilitação e acompanhamento dos sintomas esqueléticos e cognitivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163665); [2] OMIM 271620 (https://www.omim.org/entry/271620); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe protocolo clínico (PCDT) no SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica associada a exames de imagem da coluna e das articulações. Existem testes genéticos laboratoriais registrados no exterior, e o SUS prevê exames como sequenciamento do exoma e cariótipo em sua tabela de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163665); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A nine-year-old patient affected by chromosomal aberration with the suspicion of juvenile idiopathic arthritis (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29686445/); [11] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepiphyseal%20dysplasia%20tarda%2C%20Kohn%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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