# Displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia-tipo-kohn
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163665 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163665
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271620 — https://omim.org/entry/271620

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária tardia, tipo Kohn é caracterizada por nanismo com tronco curto, envolvimento progressivo da coluna e das epífises e atraso mental ligeiro a moderado.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (11 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193 (Frequente (79-30%))
- **Coxa valga bilateral** — HPO: HP:0010665 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos tornozelos** — HPO: HP:0003028 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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