# Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia-tipo-macdermot
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163668 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163668
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: 184000 — https://omim.org/entry/184000

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot é uma alteração congênita e rara de herança autossômica dominante que tem início entre o período neonatal e a infância. Ela é classificada formalmente como um síndrome malformativo esquelético, sem genes ou sinais clínicos pontuais detalhados até o momento nos catálogos oficiais. Não existem remédios específicos para ela no Brasil ou no mundo, mas o SUS oferece atendimento de suporte em reabilitação para doenças raras. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, de modo que o acompanhamento é individualizado nos serviços públicos de genética e reabilitação.

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária (SED), tipo MacDermot é caracterizada por baixa estatura, displasia epifisária femoral, ligeiras alterações vertebrais e surdez neurossensorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot?

Ela é uma condição de herança autossômica dominante, o que significa que uma alteração genética pode ser transmitida diretamente pelos pais. No entanto, os genes causais específicos responsáveis por esta alteração ainda não estão catalogados nas bases oficiais Orphanet e OMIM.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163668); [2] OMIM 184000 (https://www.omim.org/entry/184000)

### Quando surgem os primeiros sinais da condição?

O início das manifestações clínicas da doença está catalogado como ocorrendo no período neonatal e na infância. Os sintomas detalhados de cada sistema ainda não constam discriminados no banco de dados internacional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163668)

### Existe cura ou remédio aprovado para esta doença?

Não há cura conhecida nem medicamentos aprovados no Brasil pela ANVISA ou por agências internacionais como o FDA. Também não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo Sistema Único de Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163668); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é o tratamento da doença no SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

Existem 155 testes genéticos registrados internacionalmente para auxiliar na elucidação diagnóstica. No SUS, procedimentos como sequenciamento do exoma, cariótipo e painéis FISH apoiam a investigação de síndromes malformativas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163668); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 155 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepiphyseal%20dysplasia%2C%20MacDermot%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária tardia, tipo MacDermot. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia-tipo-macdermot
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