# Displasia espondiloepifisária, tipo Byers

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-byers
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 163673 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163673
- **OMIM**: 183850 — https://omim.org/entry/183850

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária, tipo Byers, é uma doença rara catalogada oficialmente sob os códigos ORPHA:163673 e OMIM 183850. Os detalhes dos seus sintomas específicos, seus genes causadores e sua herança ainda não estão preenchidos nos registros médicos internacionais. Não há medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias nem tratamentos farmacológicos catalogados para ela. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios fornecidos por protocolo próprio. O cuidado das pessoas com esse diagnóstico é conduzido por meio do suporte clínico geral disponível no sistema de saúde.

## Descrição clínica

Osteogenesis imperfecta, também conhecida como doença dos ossos de vidro, é um grupo de doenças genéticas que resultam em fragilidade óssea. O espectro dos sintomas—tanto no esqueleto quanto em outros órgãos do corpo—pode variar de leve a grave. Sintomas encontrados em vários tipos de OI incluem escleras azuis, baixa estatura, articulações frouxas, perda auditiva, problemas respiratórios e problemas dentários. Complicações potencialmente fatais, todas as quais se tornam mais comuns em casos mais graves de OI, incluem: ruptura (dissecção) das principais artérias, como a aorta; insuficiência da valva pulmonar secundária à distorção da caixa torácica; e invaginação basilar.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondiloepifisária, tipo Byers?

É uma condição clínica rara registrada nos catálogos internacionais Orphanet e OMIM sob os códigos 163673 e 183850. Trata-se de uma doença com catalogação própria na ontologia de doenças genéticas MONDO sob o número MONDO:0008470.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163673); [2] OMIM 183850 (https://www.omim.org/entry/183850)

### Quais são os sinais e sintomas da doença?

Atualmente, não constam fenótipos clínicos ou manifestações específicas catalogadas no banco oficial da Orphanet para esta doença. Dessa forma, os sinais físicos característicos ainda dependem de documentação clínica formal nos repositórios padronizados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163673)

### Qual é a causa genética da condição?

Não há genes causadores catalogados ou padrões de herança genética formalmente definidos para este quadro nas fontes oficiais. Também não existem variantes patogênicas associadas cadastradas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163673); [2] OMIM 183850 (https://www.omim.org/entry/183850)

### A doença tem tratamento disponível no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela e o nível de integração é registrado como sem cobertura SUS. O acompanhamento e o suporte são fornecidos por meio da rede assistencial geral de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para confirmar o diagnóstico?

Não constam testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos (GTR) específicos para esta condição. O diagnóstico não dispõe de triagem neonatal ou protocolo molecular exclusivo nos catálogos formais avaliados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/163673); [2] OMIM 183850 (https://www.omim.org/entry/183850)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo Byers. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-byers
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