# Displasia espondiloepifisária, tipo congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94068
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:183900 — https://omim.org/entry/183900

## Em linguagem simples

A displasia espondioepifisária (SED) congênita é um distúrbio do desenvolvimento ósseo que causa baixa estatura com tronco particularmente curto e braços e pernas curtos. As partes do corpo não são proporcionais entre si (estatura curta desproporcional) em pessoas com a condição. Os indivíduos afetados geralmente têm mãos e pés de tamanho médio. A SED congênita afeta os ossos da coluna vertebral (espondio-) e as extremidades (epífises) dos ossos longos dos braços e das pernas. Pessoas com a condição também apresentam problemas de visão e audição. A palavra “congênita” indica que a condição costuma ser perceptível ao nascimento. Os sinais e sintomas da SED congênita podem variar entre os indivíduos afetados.  Pessoas com SED congênita têm altura adulta que varia de 3 pés a quase 5 pés. Os indivíduos afetados podem desenvolver curvatura anormal da coluna (escoliose ou cifose), que pode piorar durante a infância. A instabilidade dos ossos da coluna (vértebras) no pescoço pode fazer com que esses ossos se desloquem, aumentando o risco de lesão da medula espinhal.  Outras questões esqueléticas em indivíduos com SED congênita podem incluir vértebras achatadas (platisspondilia), uma anomalia da articulação do quadril que faz com que os ossos da parte superior da perna se voltem para dentro (coxa vara) e pés que se viram para dentro e para cima (pé torto). Artrite e diminuição da mobilidade articular costumam se desenvolver precocemente. Um tórax anormalmente curto, largo e em forma de barril pode causar problemas respiratórios. Pessoas com SED congênita também podem ter dificuldades respiratórias devido à fraqueza da traqueia.  A SED congênita costuma causar diferenças leves nas características faciais, como ossos das bochechas subdesenvolvidos (hipoplasia malar). Alguns indivíduos afetados apresentam um conjunto particular de características físicas chamado sequência de Pierre Robin, que inclui uma abertura no palato (palato fendido), uma língua posicionada mais para trás do que o normal (glossoptose) e um queixo inferior pequeno (micrognatia). Miopia severa (alta miopia) é comum na SED congênita, assim como outros problemas oculares que podem prejudicar a visão, como o descolamento da retina (descolamento da retina). Algumas pessoas com SED congênita têm perda auditiva.  Alguns distúrbios, como displasia espondioepifisária com artrose de início precoce e displasia do quadril tipo Namaqualand, são semelhantes à SED congênita, mas apresentam sinais e sintomas mais leves. Essas condições mais brandas foram antes consideradas distúrbios separados, mas agora são consideradas parte da SED congênita. Pessoas com esses distúrbios tipicamente apresentam dor e rigidez nas articulações, o que pode limitar o movimento. Os sintomas podem começar na infância e frequentemente pioram com o tempo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita

## Descrição clínica

Um tipo de problema no crescimento dos ossos e da cartilagem, caracterizado por altura baixa em que as proporções do corpo não são as habituais, as extremidades dos ossos longos (nas pernas e braços) são anormais e os ossos da coluna (vértebras) são achatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 13/93)
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/93)
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467 (Frequência: 5/32)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 8/93)
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462 (Ocasional (29-5%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick) — ORPHA:93346 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 25 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 23 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 19 sintomas em comum
- [Displasia de Kniest](https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest) — ORPHA:485 — 19 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária congênita?

A condição é causada por variantes genéticas no gene COL2A1, que orienta a produção de colágeno tipo II essencial para os ossos e cartilagens. Possui padrão de herança autossômica dominante, podendo ser transmitida ou decorrer de uma mutação nova na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94068); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [16] A novel de novo mutation in COL2A1 leading to spondyloepiphyseal dysplasia congenita in a Chinese family. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29354277/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os sinais geralmente surgem ao nascer e incluem tronco e membros curtos em relação à cabeça, tórax em barril e hipotonia muscular. Também podem ser notadas alterações ortopédicas como pés tortos ou frouxidão articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94068); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita)

### Existe cura para a SEDC?

Não existe cura ou terapia medicamentosa reparadora para a causa genética da doença. O tratamento consiste no acompanhamento clínico, controle de complicações da coluna e procedimentos de reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94068); [8] The Managment of cervical spine abnormalities in children with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: Observa (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30608389/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita)

### O SUS oferece tratamento ou medicamentos para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, portanto não há dispensação de remédios específicos. Contudo, o SUS cobre procedimentos diagnósticos, como o sequenciamento do exoma, e atendimento em reabilitação multiprofissional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94068); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é sugerido pelos achados clínicos e radiográficos característicos, como platispondilia e alterações epifisárias. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos que sequenciam o gene COL2A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 83 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepiphyseal%20dysplasia%20congenita); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloepiphyseal-dysplasia-congenita)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito
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