# Displasia espondiloepifisária, tipo congênito

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94068 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94068
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:183900 — https://omim.org/entry/183900

## Descrição clínica

Um tipo de problema no crescimento dos ossos e da cartilagem, caracterizado por altura baixa em que as proporções do corpo não são as habituais, as extremidades dos ossos longos (nas pernas e braços) são anormais e os ossos da coluna (vértebras) são achatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Vitreorretinopatia** — HPO: HP:0007773
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Sequência de Pierre-Robin** — HPO: HP:0000201 (Frequência: 13/93)
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Mielopatia cervical** — HPO: HP:0002318
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 2/93)
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467 (Frequência: 5/32)
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 8/93)
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no quadril** — HPO: HP:0030838 (Frequente (79-30%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Ocasional (29-5%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Muito frequente (99-80%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462 (Ocasional (29-5%))
- **Fêmur curto** — HPO: HP:0003097 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick) — ORPHA:93346 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 25 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 23 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 20 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 19 sintomas em comum
- [Displasia de Kniest](https://raras.org/doenca/displasia-de-kniest) — ORPHA:485 — 19 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 18 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo congênito. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=94068