# Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-kimberley
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93283
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:608361 — https://omim.org/entry/608361

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley, é uma condição genética rara que compromete o desenvolvimento das vértebras e das extremidades dos ossos. Ela costuma provocar baixa estatura proporcional, encurtamento do tronco e surgimento prematuro de desgaste e dor nas articulações (osteoartrite). A causa é uma alteração hereditária no gene ACAN, que afeta a produção de uma proteína fundamental da cartilagem. Não há remédio curativo específico dispensado no SUS ou aprovado internacionalmente, mas o sistema público lista atendimentos de reabilitação para apoiar a mobilidade e o cuidado contínuo.

## Descrição clínica

Displasia espondiloepifisária causada por uma única variação de alelo no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura e artropatia degenerativa prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 7 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 7 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 6 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 6 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 6 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 6 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 6 sintomas em comum
- [Discondrosteose de Léri-Weill](https://raras.org/doenca/discondrosteose-de-leri-weill) — ORPHA:240 — 5 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 5 sintomas em comum
- [Displasia metatrópica](https://raras.org/doenca/displasia-metatropica) — ORPHA:2635 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley?

Ela é causada por uma alteração genética no gene ACAN, responsável pela formação da proteína aggrecan na cartilagem. Essa condição segue um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa doença?

Os achados mais comuns incluem baixa estatura proporcional, tórax curto e platispondilia (achatamento vertebral). Os pacientes também podem apresentar alterações nas extremidades dos ossos e desenvolvimento precoce de osteoartrite articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos incorporados.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve o exame clínico, a análise de imagens das alterações nos ossos e a confirmação por testes genéticos. Existem 9 testes genéticos registrados internacionalmente para identificar variantes causais no gene ACAN.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepiphyseal%20dysplasia%2C%20Kimberley%20type); [12] ClinVar — 345 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACAN[gene])

### A doença tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a condição. O manejo concentra-se no controle das dores articulares e na reabilitação ortopédica para preservação da função física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93283); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-kimberley
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