# Displasia espondiloepifisária, tipo Kimberley

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-kimberley
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93283 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93283
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:608361 — https://omim.org/entry/608361

## Descrição clínica

Displasia espondiloepifisária causada por uma única variação de alelo no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura e artropatia degenerativa prematura.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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