# Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux > Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-maroteaux > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 263482 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263482 - **CID-10**: Q77.7 - **OMIM**: OMIM:184095 — https://omim.org/entry/184095 ## Em linguagem simples A displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux, é uma condição genética óssea raríssima que afeta o crescimento da coluna e dos membros. Ela costuma ser notada desde a primeira infância por causar baixa estatura, pescoço curto, vértebras achatadas e fragilidade óssea generalizada. Não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para curar a condição, mas a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos como o exoma. O cuidado foca na fisioterapia e no acompanhamento ortopédico contínuo para manter a qualidade de vida e a mobilidade da pessoa. ## Descrição clínica Tipo muito raro de displasia espondiloepifisária descrita em menos de 10 pacientes até o momento e caracterizada clinicamente por epífises displásicas, baixa estatura que aparece na infância, pescoço curto, mãos e pés curtos e grossos, escoliose, genu valgo, pelve anormal, osteoporose e osteoartrite. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 10 - **Padrão de herança**: Not applicable ## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO) - **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Frequência: 7/7) - **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467 (Frequência: 1/7) - **Hipermobilidade de pequenas articulações** — HPO: HP:0430046 (Frequência: 1/7) - **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914 (Frequência: 1/7) - **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Frequência: 0/2) - **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/7) - **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 7/7) - **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 7/7) - **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Frequência: 7/7) - **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 7/7) - **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/7) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/4) - **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 0/2) - **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/7) - **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequência: 7/7) - **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2) - **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 7/7) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Genes associados (1) - **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995 ## Tratamento e SUS - **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Mucopolissacaridose tipo VI — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-tipo-vi ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 17 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 10 sintomas em comum - [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 9 sintomas em comum - [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 9 sintomas em comum - [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 9 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 9 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 9 sintomas em comum - [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 9 sintomas em comum - [Mucopolissacaridose tipo 6](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-6) — ORPHA:583 — 8 sintomas em comum - [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 8 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux? É uma doença genética óssea muito rara caracterizada por alterações nas vértebras e nas extremidades dos ossos, levando à baixa estatura na infância. Também é descrita sob os nomes de síndrome pseudo-Morquio tipo 2 e SEMD-M. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263482) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os pacientes apresentam baixa estatura, pescoço curto, vértebras achatadas (platispondilia) e mãos curtas. Também ocorrem osteoporose generalizada, desvios na coluna como cifoescoliose e joelhos voltados para dentro (genu valgum). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263482); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A condição é hereditária e qual é o gene envolvido? A doença está ligada a mutações no gene TRPV4, que codifica um canal celular importante para os tecidos esqueléticos. Estudos e ontologias médicas descrevem a sua transmissão por um padrão de herança autossômica dominante. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Spondyloepimetaphyseal dysplasia-Maroteaux type due to dominant TRPV4 mutation: expanding the phenotype with a (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35776137/) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico se dá pela análise clínica dos sintomas e por radiografias das vértebras e articulações. A confirmação molecular pode ser feita por exames genéticos, havendo 35 testes registrados no NCBI GTR e possibilidade de realização de exoma pelo SUS. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/263482); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [9] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública de farmácias do SUS para curar a displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux. O PCDT de Mucopolissacaridose tipo VI existente no Ministério da Saúde é um documento correlato que não cobre formalmente este quadro. - Fontes: [7] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Mucopolissacaridose tipo VI" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/mucopolissacaridose-tipo-vi); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux. 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