# Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-maroteaux
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 263482 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/263482
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:184095 — https://omim.org/entry/184095

## Descrição clínica

Tipo muito raro de displasia espondiloepifisária descrita em menos de 10 pacientes até o momento e caracterizada clinicamente por epífises displásicas, baixa estatura que aparece na infância, pescoço curto, mãos e pés curtos e grossos, escoliose, genu valgo, pelve anormal, osteoporose e osteoartrite.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 7/7)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Frequência: 7/7)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/7)
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759 (Frequência: 0/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/4)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/7)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 7/7)
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655 (Frequência: 7/7)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 7/7)
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequência: 7/7)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 2/7)
- **Mucopolissacaridúria** — HPO: HP:0008155 (Frequência: 0/2)
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914 (Frequência: 1/7)
- **Hipermobilidade de pequenas articulações** — HPO: HP:0430046 (Frequência: 1/7)
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467 (Frequência: 1/7)
- **Osteoporose generalizada** — HPO: HP:0040160 (Frequência: 7/7)

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 17 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária tardia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tardia) — ORPHA:93284 — 10 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-iii) — ORPHA:577 — 9 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 9 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 4](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-4) — ORPHA:582 — 9 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 9 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 8 sintomas em comum
- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo Maroteaux. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-maroteaux
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-maroteaux
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=263482