# Displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-paquistanes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93282
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:612847 — https://omim.org/entry/612847

## Descrição clínica

A displasia espondiloepimetafisária (SEMD) tipo Pakistani é caracterizada por baixa estatura, membros inferiores curtos e arqueados, braquidactilia ligeira, cifoscoliose, marcha anormal, articulações dos joelhos alargadas, osteoartropatia precoce e inteligência normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926

## Genes associados (1)

- **PAPSS2** — Bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme with both ATP sulfurylase and APS kinase activity, which mediates two steps in the sulfate activation pathway. The first step is the transfer of a sulfate group to ATP to yield ade

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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