# Displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-paquistanes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93282 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93282
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:612847 — https://omim.org/entry/612847

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos e articulações desde o nascimento ou infância. Ela costuma causar baixa estatura, encurvamento das pernas e alterações na coluna vertebral, mas a inteligência da pessoa é totalmente preservada. Não existem remédios específicos voltados para curar a condição, focando-se a atenção no alívio de sintomas e no acompanhamento ósseo. No SUS, não há diretriz ou protocolo específico publicado, mas o sistema público disponibiliza exames genéticos e serviços de reabilitação motora.

## Descrição clínica

Displasia espondiloepimetafisária caracterizada por baixa estatura, membros inferiores curtos e arqueados, braquidactilia leve, cifoescoliose, marcha anormal, aumento das articulações dos joelhos, osteoartropatia precoce e inteligência normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Hipodesenvolvimento do membro inferior** — HPO: HP:0009816
- **Amenorreia secundária** — HPO: HP:0000869
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411
- **Escoliose lombar** — HPO: HP:0004626
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926

## Genes associados (1)

- **PAPSS2** — Bifunctional 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Bifunctional enzyme with both ATP sulfurylase and APS kinase activity, which mediates two steps in the sulfate activation pathway. The first step is the transfer of a sulfate group to ATP to yield ade

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve) — ORPHA:168454 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 5 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico SLC39A13-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-slc39a13-relacionado) — ORPHA:157965 — 5 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 5 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 5 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-exoc6b-relacionada) — ORPHA:642085 — 5 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês?

A condição é causada por mutações genéticas no gene PAPSS2. Ela é herdada de forma autossômica recessiva, exigindo que o indivíduo receba o gene alterado de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A displasia espondiloepifisária tipo Paquistanês afeta a inteligência?

Não, as alterações manifestam-se predominantemente no sistema ósseo e articular. A literatura científica confirma expressamente que o quadro clínico mantém a inteligência normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93282)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O apoio público é garantido através do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras e exames genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93282); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o reconhecimento de sinais esqueléticos radiográficos e a confirmação laboratorial. Testes genéticos e sequenciamento de exoma pelo SUS são métodos que auxiliam na identificação da variante causadora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93282); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/586077/)

### Existem remédios específicos aprovados para a doença?

Não há medicamentos específicos catalogados com aprovação pela ANVISA ou FDA para esta displasia. O manejo terapêutico é direcionado ao alívio dos sinais clínicos e à preservação da mobilidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93282)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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