# Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-reardon
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 163662 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/163662
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:600561 — https://omim.org/entry/600561

## Descrição clínica

A displasia espondiloepifisária do tipo Reardon é um tipo extremamente raro de displasia espondiloepifisária descrita em vários membros de uma mesma família até o momento e caracterizada por baixa estatura, anormalidades vertebrais e femorais, instabilidade cervical e manifestações neurológicas secundárias a anomalias do processo odontoide.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Espondilólise** — HPO: HP:0003304
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Espondilolistese em L5-S1** — HPO: HP:0008489
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Fasciculações da língua** — HPO: HP:0001308
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **Instabilidade atlantoaxial** — HPO: HP:0003467
- **Atrofia muscular da mão** — HPO: HP:0009130
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Fraqueza muscular de membro** — HPO: HP:0003690
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Hemiparesia** — HPO: HP:0001269
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Clônus do tornozelo** — HPO: HP:0011448
- **Os odontoideum** — HPO: HP:0005667
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo Reardon. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-reardon
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