# Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 459051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459051
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:616583 — https://omim.org/entry/616583

## Descrição clínica

Craniossinostose, uma condição na qual as suturas da cabeça se fundem prematuramente e subsequentemente alteram o formato da cabeça, é observada em múltiplas condições, conforme listado abaixo. O nível de envolvimento varia de acordo com a condição e pode variar de craniossinostose menor de sutura única a craniossinostose maior multissutural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 3/3)
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequência: 2/3)
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Ocasional (29-5%))
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequência: 2/3)
- **Torção tibial interna** — HPO: HP:0034372 (Frequente (~33%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 3/3)
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/3)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/3)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 3/3)
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (~33%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 9 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce) — ORPHA:93279 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 7 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 7 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 6 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 6 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 6 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=459051