# Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 459051 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/459051
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:616583 — https://omim.org/entry/616583

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu é uma alteração genética muito rara que afeta a coluna e as articulações desde a infância. As famílias costumam perceber baixa estatura, dor nas articulações, vértebras achatadas e um modo gingado de andar conhecido como marcha anserina. A condição é causada por alterações no gene COL2A1 e tem padrão de herança autossômica dominante. Não existe um medicamento curativo específico e a condição não possui um protocolo com remédios dispensados pelo SUS. O suporte oferecido na rede pública baseia-se em exames diagnósticos e procedimentos de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

Craniossinostose, uma condição na qual as suturas da cabeça se fundem prematuramente e subsequentemente alteram o formato da cabeça, é observada em múltiplas condições, conforme listado abaixo. O nível de envolvimento varia de acordo com a condição e pode variar de craniossinostose menor de sutura única a craniossinostose maior multissutural.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequente (~33%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequência: 3/3)
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673 (Frequência: 2/3)
- **Trismo** — HPO: HP:0000211 (Ocasional (29-5%))
- **Cunhamento vertebral** — HPO: HP:0008422 (Frequência: 2/3)
- **Torção tibial interna** — HPO: HP:0034372 (Frequente (~33%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 3/3)
- **Displasia espondiloepifisária** — HPO: HP:0002655
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/3)
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 2/3)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 3/3)
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946 (Frequente (~33%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258 (Frequência: 2/3)

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 9 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária leve por mutação no COL2A1 com osteoartrite de início precoce](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-leve-por-mutacao-no-col2a1-com-osteoartrite-de-inicio-precoce) — ORPHA:93279 — 7 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 7 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 7 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo III alfa/beta](https://raras.org/doenca/423461) — ORPHA:423461 — 6 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 6 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu?

A doença é causada por mutações patogênicas no gene COL2A1. Esse gene é responsável pela síntese da cadeia alfa-1 do colágeno tipo II, essencial para as cartilagens.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Pathogenenic variant in the COL2A1 gene is associated with Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26420734/)

### A displasia tipo Stanescu é hereditária?

Sim, a doença tem herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a alteração para seus filhos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/459051); [2] OMIM 616583 (https://www.omim.org/entry/616583)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sintomas incluem artralgia (dor nas articulações) e alterações posturais na coluna. Também são frequentes a baixa estatura e a marcha anserina (andar gingado).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para ela. O sistema oferece suporte clínico por meio do procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico parte da identificação de achados como platispondilia e cifoescoliose. A confirmação conclusiva é feita por meio de testes genéticos que analisam o gene COL2A1.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu: Expanding the clinical and molecular spectrum of a very rare type  (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32856782/); [10] NCBI GTR — 30 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepifisária, tipo Stanescu. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-stanescu
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