# Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-exoc6b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 642085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642085
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:618395 — https://omim.org/entry/618395

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada é uma alteração genética muito rara que atinge os ossos e as articulações. Os pais geralmente percebem muita frouxidão nas articulações, facilidade para luxações no quadril e joelhos, além de atraso para a criança começar a andar. Também são frequentes alterações no formato das vértebras da coluna, desvios como escoliose e baixa estatura. Esta condição não possui um PCDT oficial no Ministério da Saúde nem remédios específicos que promovam a cura, sendo o cuidado focado no suporte clínico e ortopédico.

## Descrição clínica

Displasia óssea primária rara caracterizada por múltiplas luxações articulares, em particular nas ancas e joelhos presentes ao nascimento, mas os cotovelos, pulsos, tornozelos e patelas também podem ser afetados; hipermobilidade articular grave, escoliose, dedos finos com afilamento distal e deficiência de crescimento se desenvolvendo no período pós-natal resultando em baixa estatura. Metacarpos e metatarsos grácil, idade óssea tardia com ossos do carpo e tarso mal ossificados, displasia metafisária e epifisária, costelas finas e displasia espondilar são sinais radiográficos. A inteligência geralmente é normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/2)
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequência: 2/2)
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Raro (<5%))
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Frequência: 2/2)
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 2/2)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Frequência: 2/2)
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequência: 2/2)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498 (Frequência: 2/2)
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **EXOC6B** — Exocyst complex component 6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the exocyst complex involved in the docking of exocytic vesicles with fusion sites on the plasma membrane

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 12 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 12 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 12 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia) — ORPHA:93360 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de catarata-deficiência de hormônio de crescimento-neuropatia sensitiva-perda auditiva neurossensorial-displasia esquelética](https://raras.org/doenca/sindrome-de-catarata-deficiencia-de-hormonio-de-crescimento-neuropatia-sensitiva-perda-auditiva-neurossensorial-displasia-esqueletica) — ORPHA:436174 — 10 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações no desenvolvimento das vértebras e das extremidades dos ossos longos, acompanhada de frouxidão articular intensa. Ela tem início registrado no período neonatal ou na primeira infância e está associada a mutações no gene EXOC6B.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642085); [2] OMIM 618395 (https://www.omim.org/entry/618395); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Esta doença tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos medicamentosos específicos catalogados para eliminar a causa genética desta condição. O manejo concentra-se no acompanhamento ortopédico e em medidas de reabilitação para melhorar a locomoção e a estabilidade articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642085); [2] OMIM 618395 (https://www.omim.org/entry/618395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva catalogado nos registros fenotípicos. Ela é decorrente de variantes genéticas no gene EXOC6B, que codifica a proteína Exocyst complex component 6B.
- Fontes: [2] OMIM 618395 (https://www.omim.org/entry/618395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública para ela, e o suporte clínico aos sintomas ocorre por meio da assistência especializada disponível no SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642085); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação médica das alterações esqueléticas e radiológicas, como platispondilia e luxações articulares. A confirmação laboratorial pode ser obtida por meio de testes genéticos moleculares que identifiquem variantes no gene EXOC6B.
- Fontes: [2] OMIM 618395 (https://www.omim.org/entry/618395); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=EXOC6B-related%20spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%20with%20joint%20laxity); [9] ClinVar — 43 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=EXOC6B[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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