# Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular EXOC6B-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-exoc6b-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642085
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:618395 — https://omim.org/entry/618395

## Descrição clínica

Displasia óssea primária rara caracterizada por múltiplas luxações articulares, em particular nas ancas e joelhos presentes ao nascimento, mas os cotovelos, pulsos, tornozelos e patelas também podem ser afetados; hipermobilidade articular grave, escoliose, dedos finos com afilamento distal e deficiência de crescimento se desenvolvendo no período pós-natal resultando em baixa estatura. Metacarpos e metatarsos grácil, idade óssea tardia com ossos do carpo e tarso mal ossificados, displasia metafisária e epifisária, costelas finas e displasia espondilar são sinais radiográficos. A inteligência geralmente é normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Luxação do joelho** — HPO: HP:0004976 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498 (Frequência: 2/2)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 2/2)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 2/2)
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Costelas finas** — HPO: HP:0000883
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 2/2)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301 (Frequência: 2/2)
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Frequência: 2/2)
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Raro (<5%))
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Luxação patelar** — HPO: HP:0002999 (Frequência: 2/2)
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **EXOC6B** — Exocyst complex component 6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the exocyst complex involved in the docking of exocytic vesicles with fusion sites on the plasma membrane

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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