# Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 642099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642099
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271640 — https://omim.org/entry/271640

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos e das articulações desde o nascimento. Ela é causada por alterações no gene B3GALT6, provocando baixa estatura acentuada, frouxidão nos membros, alterações na coluna e miopia. A família costuma notar a grande flexibilidade nas articulações, atrasos no crescimento e formatos ósseos incomuns. Embora a doença não tenha protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde nem remédios dispensados no SUS, a rede pública disponibiliza procedimentos de reabilitação física.

## Descrição clínica

Qualquer displasia (problema de desenvolvimento) que afeta a coluna e as partes dos ossos próximas às articulações, que apresenta articulações frouxas, e que é causada por uma alteração no gene B3GALT6.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 10/15)
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Frequência: 2/5)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 10/15)
- **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Frequência: 1/7)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequência: 2/5)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 7/7)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequência: 1/7)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 20/20)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Face oval** — HPO: HP:0000300
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 7/7)
- **Hiperplasia dos trocânteres femorais** — HPO: HP:0002822 (Frequência: 7/7)
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 7/7)
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 5/7)
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341 (Frequência: 3/5)
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 4/5)
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Frequência: 2/5)
- **Hipermobilidade de grandes articulações** — HPO: HP:0430047 (Frequência: 2/5)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 4/6)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 4/5)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/7)
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton._

## Genes associados (1)

- **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 47 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 42 sintomas em comum
- [Síndrome de Larsen-like, tipo B3GAT3](https://raras.org/doenca/sindrome-de-larsen-like-tipo-b3gat3) — ORPHA:284139 — 28 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico) — ORPHA:536471 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome Loyes-Dietz](https://raras.org/doenca/sindrome-loyes-dietz) — ORPHA:60030 — 22 sintomas em comum
- [Displasia campomélica](https://raras.org/doenca/displasia-campomelica) — ORPHA:140 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome orelha-rótula-baixa estatura](https://raras.org/doenca/sindrome-orelha-rotula-baixa-estatura) — ORPHA:2554 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepimetafisária tipo Beighton?

A condição é originada por variantes no gene B3GALT6, que codifica a enzima Beta-1,3-galactosyltransferase 6. Essas alterações genéticas comprometem a estrutura dos ossos e a estabilidade dos tecidos conjuntivos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642099); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotypes. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159694/); [8] Severe Peripheral Joint Laxity is a Distinctive Clinical Feature of Spondylodysplastic-Ehlers-Danlos Syndrome  (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31614862/)

### A displasia tipo Beighton é uma condição hereditária?

Sim, a síndrome é transmitida por herança autossômica recessiva. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa receber uma cópia com alteração de cada um dos genitores.
- Fontes: [2] OMIM 271640 (https://www.omim.org/entry/271640); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais iniciais costumam surgir na fase neonatal ou infância, destacando-se a baixa estatura grave e a frouxidão das articulações. Também podem ser visualizados achados como fissura palatina, face plana e alterações radiológicas nas vértebras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642099); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

A confirmação depende da análise clínica, exames de raio-X que demonstram alterações ósseas e testes genéticos moleculares. O painel genético ou sequenciamento analisa a presença de variantes patogênicas no gene B3GALT6.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642099); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 11 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem ensaios clínicos ativos para a condição?

No momento, há 0 ensaios clínicos ativos registrados nos bancos de dados para esta patologia. As publicações médicas atuais concentram-se no estudo de características clínicas e correlações genéticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/642099); [2] OMIM 271640 (https://www.omim.org/entry/271640); [5] Detecting genetic modifiers of spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity in the Caucasian Afrikaner c (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30358852/); [6] Broadening the phenotypic spectrum of Beta3GalT6-associated phenotypes. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159694/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=642099