# Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 642099 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/642099
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271640 — https://omim.org/entry/271640

## Descrição clínica

Displasia óssea primária rara com múltiplas luxações articulares caracterizadas por compromisso da estatura, hipermobilidade articular e desalinhamento espinhal resultando em cifose progressiva grave. Luxações articulares incluem luxação bilateral das cabeças radiais com contraturas do cotovelo, pés (talipes equinovarus bilateral) e luxações congénitas da anca e genu valgo. A luxação articular é particularmente observada nos dedos. Alterações espinhais incluem platispondilia moderada com projeção anterior dos corpos vertebrais. Características faciais de rosto oval com ponte nasal achatada, nariz em botão, lábio superior longo, olhos proeminentes e esclera azul são características, mas variáveis. Os doentes também podem apresentar extensibilidade ligeira da pele, falanges terminais espatuladas, fendas labiais e palatinas, micrognatia e malformações cardíacas estruturais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (77 fenótipos HPO)

- **Subluxação da cabeça do rádio** — HPO: HP:0003048
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 (Frequência: 20/20)
- **Cabelo esparso no couro cabeludo** — HPO: HP:0002209 (Frequência: 10/15)
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325
- **Hálux valgo** — HPO: HP:0001822
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Hipermobilidade da articulação interfalângica** — HPO: HP:0006094 (Frequência: 2/5)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequência: 10/15)
- **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Frequência: 1/7)
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Frequência: 2/5)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 7/7)
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 (Frequência: 1/7)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequência: 20/20)
- **Regurgitação mitral** — HPO: HP:0001653
- **Face oval** — HPO: HP:0000300
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequência: 7/7)
- **Hiperplasia dos trocânteres femorais** — HPO: HP:0002822 (Frequência: 7/7)
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 7/7)
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Frequência: 5/7)
- **Lábio superior longo** — HPO: HP:0011341 (Frequência: 3/5)
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequência: 4/5)
- **Morfologia anormal da caixa torácica** — HPO: HP:0001547
- **Pele macia e pastosa** — HPO: HP:0001027 (Frequência: 2/5)
- **Hipermobilidade de grandes articulações** — HPO: HP:0430047 (Frequência: 2/5)
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996 (Frequência: 4/6)
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Frequência: 4/5)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030
- **Unha curta** — HPO: HP:0001799
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/7)
- _...e mais 37 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton._

## Genes associados (1)

- **B3GALT6** — Beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-1,3-galactosyltransferase that transfers galactose from UDP-galactose to substrates with a terminal beta-linked galactose residue. Has a preference for galactose-beta-1,4-xylose that is found in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton
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