# Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93360
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:603546 — https://omim.org/entry/603546

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular tipo leptodactilia é uma alteração genética rara que atinge o crescimento dos ossos e a sustentação das articulações. Os sinais mais visíveis incluem baixa estatura, ligamentos bastante frouxos que facilitam luxações e dedos compridos e finos. Com o passar dos anos, pode haver desalinhamento progressivo nos joelhos e alterações na coluna. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento voltado ao suporte ortopédico e motor.

## Descrição clínica

É uma doença rara causada por uma alteração no gene KIF22. Os sinais incluem baixa estatura, a parte central do rosto um pouco recuada, um desalinhamento dos joelhos que piora com o tempo, ligamentos frouxos em todo o corpo e uma leve alteração na coluna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Estreitamento interpedicular caudal** — HPO: HP:0008457
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836
- **Escaloamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0005121
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Colo femoral estreito** — HPO: HP:0008819
- **Luxações de grandes articulações** — HPO: HP:0005008
- **Ossificação patelar atrasada** — HPO: HP:0006454
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Esclerose metafisária estriada** — HPO: HP:0005092
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Falange proximal longa do dedo** — HPO: HP:0006127
- **Ossificação epifisária falangeana atrasada** — HPO: HP:0006016
- **Falange distal longa do dedo** — HPO: HP:0012299
- **Deformidade em "vento" dos joelhos** — HPO: HP:0100531 (Frequência: 1/8)
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpos delgados** — HPO: HP:0006236 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815 (Frequente (79-30%))
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (79-30%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Frequente (79-30%))
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia._

## Genes associados (1)

- **KIF22** — Kinesin-like protein KIF22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinesin family member that is involved in spindle formation and the movements of chromosomes during mitosis and meiosis. Binds to microtubules and to DNA (By similarity). Plays a role in congression o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 22 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 20 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 17 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 17 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 17 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve) — ORPHA:168454 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 16 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepimetafisária tipo leptodactilia?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico dominante. As mutações ocorrem no gene KIF22, que produz a proteína Kinesin-like protein KIF22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93360); [2] OMIM 603546 (https://www.omim.org/entry/603546); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A condição tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico catalogado para eliminar a alteração genética. O cuidado clínico é direcionado para a proteção articular e manejo das repercussões esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93360); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 2: Aggregating the literature and reporting on the lif (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37226647/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Esta doença tem tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta indicação, ocorrendo o suporte na rede de saúde conforme os sintomas apresentados.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na correlação de achados radiológicos da coluna, bacia e extremidades com as características clínicas. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise do gene KIF22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93360); [2] OMIM 603546 (https://www.omim.org/entry/603546); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] NCBI GTR — 16 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%20with%20joint%20laxity%2C%20leptodactylic%20type)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os primeiros sinais surgem habitualmente no período neonatal ou na infância com baixa estatura e ligamentos corporais muito frouxos. Também chamam atenção o formato afilado dos dedos e o desalinhamento dos joelhos ao longo do tempo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93360); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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