# Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo leptodactilia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93360 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93360
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:603546 — https://omim.org/entry/603546

## Descrição clínica

É uma doença rara causada por uma alteração no gene KIF22. Os sinais incluem baixa estatura, a parte central do rosto um pouco recuada, um desalinhamento dos joelhos que piora com o tempo, ligamentos frouxos em todo o corpo e uma leve alteração na coluna.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (69 fenótipos HPO)

- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Estreitamento interpedicular caudal** — HPO: HP:0008457
- **Falange distal do dedo larga** — HPO: HP:0009836
- **Escaloamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0005121
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Colo femoral estreito** — HPO: HP:0008819
- **Luxações de grandes articulações** — HPO: HP:0005008
- **Ossificação patelar atrasada** — HPO: HP:0006454
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Esclerose metafisária estriada** — HPO: HP:0005092
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071
- **Disrafismo espinhal** — HPO: HP:0010301
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015
- **Cabeça do rádio deslocada** — HPO: HP:0003083
- **Falange proximal longa do dedo** — HPO: HP:0006127
- **Ossificação epifisária falangeana atrasada** — HPO: HP:0006016
- **Falange distal longa do dedo** — HPO: HP:0012299
- **Deformidade em "vento" dos joelhos** — HPO: HP:0100531 (Frequência: 1/8)
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metatarsal anormal** — HPO: HP:0001832 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (79-30%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001238 (Frequente (79-30%))
- **Luxação articular múltipla** — HPO: HP:0012095 (Frequente (79-30%))
- **Metacarpos delgados** — HPO: HP:0006236 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos membros** — HPO: HP:0040064 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia das extremidades** — HPO: HP:0009815 (Frequente (79-30%))
- **Cifose toracolombar** — HPO: HP:0005619 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (79-30%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Frequente (79-30%))
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 29 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-leptodactilia._

## Genes associados (1)

- **KIF22** — Kinesin-like protein KIF22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinesin family member that is involved in spindle formation and the movements of chromosomes during mitosis and meiosis. Binds to microtubules and to DNA (By similarity). Plays a role in congression o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B4GALT7-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b4galt7-relacionado) — ORPHA:75496 — 22 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 20 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária com hipermobilidade articular, tipo Beighton](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-com-hipermobilidade-articular-tipo-beighton) — ORPHA:642099 — 17 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 17 sintomas em comum
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- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve) — ORPHA:168454 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Ehlers-Danlos espondilodisplásico B3GALT6-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-ehlers-danlos-espondilodisplasico-b3galt6-relacionado) — ORPHA:536467 — 16 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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