# Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93346
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:184250 — https://omim.org/entry/184250

## Descrição clínica

A displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Strudwick é caracterizada por baixa estatura desproporcionada desde o nascimento (com um tronco muito curto e membros curtos) e anomalias esqueléticas (lordose, escoliose, vértebras achatadas, pectus carinatum, coxa vara, pé boto, e anomalias das epífises e metáfises).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Fêmur proximal em forma de taco** — HPO: HP:0006406
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Muito frequente (~50%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Pontilhado metafisário** — HPO: HP:0011860
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 2/2)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Muito frequente (~50%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 26 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 25 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 17 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 16 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93346