# Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93346 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93346
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:184250 — https://omim.org/entry/184250

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick, é uma alteração genética rara que atinge o crescimento dos ossos e da coluna vertebral. Desde o nascimento, os pais e profissionais costumam observar baixa estatura desproporcional, com membros encurtados e tronco muito curto. O quadro é causado por alterações no gene COL2A1, que participa da formação do colágeno dos ossos e cartilagens. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT), mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames genéticos.

## Descrição clínica

É uma condição óssea (uma displasia) que afeta a coluna, as áreas de crescimento e as pontas dos ossos longos. Ela é caracterizada por baixa estatura desproporcional desde o nascimento, com um tronco muito curto e membros (braços e pernas) encurtados. Também apresenta outras alterações no esqueleto, como: curvaturas da coluna (lordose e escoliose), vértebras da coluna achatadas, "peito de pombo" (uma deformidade no tórax), deformidade no quadril (coxa vara), pés tortos e crescimento irregular nas extremidades e áreas de crescimento dos ossos longos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Ocasional (29-5%))
- **Glossoptose** — HPO: HP:0000162 (Frequente (79-30%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670 (Ocasional (29-5%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Ocasional (29-5%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes materna** — HPO: HP:0009800
- **Vértebras anormalmente ossificadas** — HPO: HP:0100569 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Laringotraqueomalácia** — HPO: HP:0008755 (Ocasional (29-5%))
- **Instabilidade cervical** — HPO: HP:0008462 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Movimento restrito de grandes articulações** — HPO: HP:0005193 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Fêmur proximal em forma de taco** — HPO: HP:0006406
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (~50%))
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Muito frequente (~50%))
- **Hérnia inguinal** — HPO: HP:0000023
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Pontilhado metafisário** — HPO: HP:0011860
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 2/2)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084 (Muito frequente (~50%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/2)
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05408715** [RECRUITING]: A Natural History Study in Children With a Type II Collagen Disorder With Short Stature — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05408715

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 26 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 25 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 19 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 17 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 16 sintomas em comum
- [Mucopolissacaridose tipo 7](https://raras.org/doenca/mucopolissacaridose-tipo-7) — ORPHA:584 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Hajdu-Cheney](https://raras.org/doenca/sindrome-hajdu-cheney) — ORPHA:955 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia tipo Strudwick?

Ela é causada por alterações no gene COL2A1, responsável pela produção do colágeno tipo II. Essa condição apresenta herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais observados?

Os principais sinais presentes desde o nascimento são a baixa estatura desproporcional, com tronco curto e encurtamento de braços e pernas. Também podem surgir alterações vertebrais e deformidades no tórax, como peito de pombo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93346)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico ocorre pela avaliação clínica, por achados característicos em exames de imagem dos ossos e pode ser confirmado por testes genéticos. No SUS, procedimentos como o sequenciamento completo do exoma constam na tabela oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia tipo Strudwick tem cura?

Não há cura ou medicamento específico aprovado para reverter as alterações ósseas da doença. As condutas têm foco no manejo dos sintomas, prevenção de complicações vertebrais e reabilitação funcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93346); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick
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