# Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1856
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271700 — https://omim.org/entry/271700

## Descrição clínica

Condição causada por mutações truncadas no propeptídeo C de COL2A1. Como outras doenças do colágeno tipo II, é caracterizada por baixa estatura, platispondilia e displasia epifisária. Uma característica distintiva é a presença de braquidactilia com primeiro dedo do pé proeminente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004227 (Obrigatório (100%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Obrigatório (100%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Obrigatório (100%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos** — HPO: HP:0006110 (Obrigatório (100%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106 (Frequente (79-30%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Falange distal do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009566 (Obrigatório (100%))
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 (Obrigatório (100%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 26 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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