# Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1856 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1856
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271700 — https://omim.org/entry/271700

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto é uma condição genética rara que afeta a formação dos ossos e das cartilagens do corpo. Ela é causada por alterações no gene COL2A1 e costuma ser notada desde os primeiros meses de vida através da baixa estatura e encurtamento dos dedos. Além dos sinais nos ossos e articulações, a pessoa pode apresentar alterações nos olhos e na audição que exigem acompanhamento clínico periódico. No Brasil, a doença não conta com um protocolo específico no SUS, mas a rede pública oferece serviços de reabilitação e exames para investigação.

## Descrição clínica

Condição causada por mutações truncadas no propeptídeo C de COL2A1. Como outras doenças do colágeno tipo II, é caracterizada por baixa estatura, platispondilia e displasia epifisária. Uma característica distintiva é a presença de braquidactilia com primeiro dedo do pé proeminente.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 10
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (59 fenótipos HPO)

- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do quinto dedo curta** — HPO: HP:0004227 (Obrigatório (100%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Obrigatório (100%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Obrigatório (100%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169
- **Encurtamento de todas as falanges médias dos dedos** — HPO: HP:0006110 (Obrigatório (100%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia tipo E** — HPO: HP:0005863 (Frequente (79-30%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Ocasional (29-5%))
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da articulação do quadril** — HPO: HP:0001384 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia envolvendo ossos das extremidades** — HPO: HP:0045060 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das placas terminais vertebrais** — HPO: HP:0005106 (Frequente (79-30%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia da ulna** — HPO: HP:0003022 (Frequente (79-30%))
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Obrigatório (100%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882
- **Falange distal do segundo dedo curta** — HPO: HP:0009566 (Obrigatório (100%))
- **Epífise femoral capital plana** — HPO: HP:0003370 (Obrigatório (100%))
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 19 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 17 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 17 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 17 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 17 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 17 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 15 sintomas em comum
- [Displasia oto-espondilo-megaepifisária](https://raras.org/doenca/displasia-oto-espondilo-megaepifisaria) — ORPHA:1427 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto?

É uma doença genética rara do colágeno caracterizada por baixa estatura desproporcional, vértebras achatadas e dedos curtos. Seu início clínico ocorre logo nos períodos neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1856); [2] OMIM 271700 (https://www.omim.org/entry/271700)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é provocada por mutações específicas na cadeia do gene COL2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1856); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Os achados mais comuns incluem baixa estatura, alterações na coluna vertebral, hálux largo e braquidactilia. Também podem ocorrer complicações como alta miopia, risco de descolamento de retina e perda auditiva.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1856); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O suporte é viabilizado por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da correlação dos sinais clínicos e ósseos com a realização de exames moleculares. Existem testes genéticos registrados internacionalmente para identificar alterações no gene COL2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1856); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloperipheral%20dysplasia-short%20ulna%20syndrome); [9] ClinVar — 1449 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COL2A1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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