# Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-hipotricose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168443
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: 183849 — https://omim.org/entry/183849

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária - hipotricose é uma condição genética extremamente rara que compromete o desenvolvimento dos ossos e causa redução de cabelos e pelos corporais. Os primeiros indícios costumam ser percebidos pela família no período neonatal ou nos primeiros anos da infância. No momento, esta síndrome não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde e não dispõe de medicamentos curativos específicos. O acompanhamento é voltado ao controle dos sintomas e conta com procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos previstos na rede do SUS.

## Descrição clínica

Esta é uma lista de códigos de doenças no banco de dados Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). São doenças que podem ser herdadas por meio de um mecanismo genético mendeliano. O OMIM é um dos bancos de dados abrigados no Centro Nacional de Informações sobre Biotecnologia dos EUA.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondiloepimetafisária - hipotricose?

É uma doença genética muito rara caracterizada por alterações do crescimento ósseo associadas à escassez de pelos e cabelos. Sua identificação médica é catalogada sob os códigos internacionais ORPHA:168443 e CID-10 Q77.7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168443); [12] Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: A new autosomal dominant syndrome (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2363424/)

### A condição é considerada hereditária?

Relatos de caso na literatura médica demonstraram famílias acometidas ao longo de gerações com padrão compatível com herança autossômica dominante. Contudo, os genes causadores específicos ainda não estão consolidados na literatura catalogada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168443); [2] OMIM 183849 (https://www.omim.org/entry/183849); [12] Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: A new autosomal dominant syndrome (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2363424/)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado para ela. O cuidado na rede pública ocorre pelo suporte clínico individual e pelo procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

A confirmação depende da correlação entre o exame clínico e exames especializados, havendo 21 testes genéticos registrados internacionalmente.
- Fontes: [12] Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: A new autosomal dominant syndrome (1990) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2363424/); [19] NCBI GTR — 21 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia-hypotrichosis%20syndrome)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para curar essa displasia?

Não há medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias internacionais para o tratamento curativo desta síndrome. Menções a fármacos em artigos científicos correspondem a estudos de bancada ou referências contextuais, não a tratamentos estabelecidos.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10101/index); [20] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Celecoxib, Folic Acid, Methotrexate (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária - hipotricose. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-hipotricose
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