# Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93349
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:300106 — https://omim.org/entry/300106

## Descrição clínica

Uma forma de displasia (condição de desenvolvimento anormal) que afeta a coluna vertebral, as extremidades e as áreas de crescimento dos ossos longos, e que é ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/8)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/9)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 3/3)
- **Fíbula longa** — HPO: HP:0003085
- **Falange larga** — HPO: HP:0006009
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Epífise radial distal em forma de cone** — HPO: HP:0004000
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Desvio radial da mão** — HPO: HP:0009486
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 9/9)
- **Cunhamento anterior de T12** — HPO: HP:0011940
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 9/9)
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Ulna longa** — HPO: HP:0003988
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Epífises em forma de cone fundidas dentro de suas metáfises** — HPO: HP:0005066
- **Cunhamento anterior de T11** — HPO: HP:0004573
- **Epífises metacarpais em forma de cone** — HPO: HP:0006059
- **Processo estiloide da ulna proeminente** — HPO: HP:0004981
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 5/9)
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 7/8)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequência: 9/9)
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Concavidade posterior da costela** — HPO: HP:0000922
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **BGN** — Biglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in collagen fiber assembly

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-ligada-ao-x
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