# Displasia espondiloepimetafisária ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93349 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93349
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:300106 — https://omim.org/entry/300106

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária ligada ao X é uma condição genética rara que altera o crescimento dos ossos da coluna e dos membros. Ela é decorrente de alterações no gene BGN, localizado no cromossomo X, responsável pela produção da proteína biglicano. No dia a dia, a família pode observar dedos curtos nas mãos, marcha oscilante ao caminhar e alterações articulares. Embora a doença não tenha um protocolo específico ou remédios dispensados pelo SUS, a rede pública oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Uma forma de displasia (condição de desenvolvimento anormal) que afeta a coluna vertebral, as extremidades e as áreas de crescimento dos ossos longos, e que é ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (45 fenótipos HPO)

- **Osso pélvico estreito** — HPO: HP:0003275
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 0/8)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Frequência: 0/9)
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 3/3)
- **Fíbula longa** — HPO: HP:0003085
- **Falange larga** — HPO: HP:0006009
- **Hipoplasia da maxila** — HPO: HP:0000327
- **Epífise radial distal em forma de cone** — HPO: HP:0004000
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Desvio radial da mão** — HPO: HP:0009486
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 9/9)
- **Cunhamento anterior de T12** — HPO: HP:0011940
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 9/9)
- **Ossos longos largos** — HPO: HP:0005622
- **Falange curta do dedo** — HPO: HP:0009803
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Ulna longa** — HPO: HP:0003988
- **Epífises em forma de cone das falanges da mão** — HPO: HP:0010230
- **Epífises em forma de cone fundidas dentro de suas metáfises** — HPO: HP:0005066
- **Cunhamento anterior de T11** — HPO: HP:0004573
- **Epífises metacarpais em forma de cone** — HPO: HP:0006059
- **Processo estiloide da ulna proeminente** — HPO: HP:0004981
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 5/9)
- **Metacarpos largos** — HPO: HP:0001230
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 7/8)
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequência: 9/9)
- **Pé curto** — HPO: HP:0001773
- **Concavidade posterior da costela** — HPO: HP:0000922
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- _...e mais 5 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-ligada-ao-x._

## Genes associados (1)

- **BGN** — Biglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in collagen fiber assembly

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 17 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 16 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 16 sintomas em comum
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- [Displasia de Smith-McCort](https://raras.org/doenca/displasia-de-smith-mccort) — ORPHA:178355 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepimetafisária ligada ao X?

A condição é causada por mutações no gene BGN, que comanda a produção de uma proteína chamada biglicano. Esse gene está situado no cromossomo X, determinando a natureza genética da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93349); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] BGN Mutations in X-Linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27236923/)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Entre os sinais mais frequentes estão o achatamento das vértebras da coluna (platispondilia), os dedos curtos nas mãos (braquidactilia) e o andar oscilante (marcha anserina). Muitos indivíduos também apresentam hipermobilidade nas articulações.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença afeta o desenvolvimento intelectual?

Não, a deficiência intelectual não foi encontrada nos indivíduos acompanhados nos estudos clínicos catalogados (0/8). As características clínicas descritas concentram-se no sistema esquelético e articular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93349); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados para ela. No entanto, o SUS contempla procedimentos de suporte clínico, como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93349); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia nos achados clínicos e radiográficos dos ossos e vértebras, podendo ser comprovado por exames genéticos. Existem 15 testes genéticos registrados internacionalmente para essa análise, além da opção de sequenciamento completo do exoma listada no rol de procedimentos do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93349); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20spondyloepimetaphyseal%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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