# Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-aggrecan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171866
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:612813 — https://omim.org/entry/612813

## Descrição clínica

Displasia espondiloepimetafisária causada por variação bialélica no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura grave, dismorfismo facial e achados radiográficos característicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de ponte nasal** — HPO: HP:0005285 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 3/3)
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 3/3)
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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