# Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-aggrecan
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171866 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171866
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:612813 — https://omim.org/entry/612813

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan, é uma doença genética rara que causa baixa estatura acentuada desde a infância. A condição afeta o crescimento dos ossos e cartilagens, levando ao encurtamento de braços e pernas, dedos curtos e características faciais próprias. O quadro também pode cursar com aumento da flexibilidade das articulações e manifestações no sistema respiratório. No Brasil, a doença não conta com remédios específicos nem com protocolo clínico exclusivo, mas o SUS oferece acompanhamento com atendimento em reabilitação para suporte das necessidades motoras.

## Descrição clínica

Displasia espondiloepimetafisária causada por variação bialélica no gene ACAN, caracterizada por baixa estatura grave, dismorfismo facial e achados radiográficos característicos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304 (Muito frequente (99-80%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de ponte nasal** — HPO: HP:0005285 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema respiratório** — HPO: HP:0002795 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552 (Muito frequente (99-80%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Muito frequente (99-80%))
- **Mesomelia** — HPO: HP:0003027 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (99-80%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381 (Frequência: 3/3)
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Frequência: 3/3)
- **Broncoconstrição** — HPO: HP:4000007
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ACAN** — Aggrecan core protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This proteoglycan is a major component of extracellular matrix of cartilagenous tissues. A major function of this protein is to resist compression in cartilage. It binds avidly to hyaluronic acid via

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 11 sintomas em comum
- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 11 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 10 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 10 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Myhre](https://raras.org/doenca/sindrome-myhre) — ORPHA:2588 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome de leucoencefalopatia-displasia espondiloepimetafisária](https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-displasia-espondiloepimetafisaria) — ORPHA:83629 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan?

É uma condição genética muito rara caracterizada por baixa estatura grave, tronco curto e alterações radiográficas na coluna e extremidades ósseas. Ela é causada por alterações no gene ACAN, fundamental para a matriz cartilaginosa do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171866); [2] OMIM 612813 (https://www.omim.org/entry/612813); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] The Different Roles of Aggrecan Interaction Domains (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23019016/)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que são necessárias alterações herdadas de ambos os genitores no gene ACAN para manifestar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171866); [2] OMIM 612813 (https://www.omim.org/entry/612813); [7] A Recessive Skeletal Dysplasia, SEMD Aggrecan Type, Results from a Missense Mutation Affecting the C-Type Lect (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19110214/)

### Quais são os primeiros sinais observados na infância?

Os sinais costumam ser notados desde o nascimento ou primeiros meses, incluindo membros curtos, pescoço curto e tórax em barril. Também são comuns feições típicas no rosto, como a ausência de ponte nasal e dedos curtos com polegar alargado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171866); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O sistema público de saúde disponibiliza procedimentos diagnósticos e o serviço de atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em achados radiográficos característicos do esqueleto. A confirmação é feita por testes genéticos direcionados ao gene ACAN, com procedimentos diagnósticos que incluem o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171866); [2] OMIM 612813 (https://www.omim.org/entry/612813); [7] A Recessive Skeletal Dysplasia, SEMD Aggrecan Type, Results from a Missense Mutation Affecting the C-Type Lect (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19110214/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%2C%20aggrecan%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária, tipo aggrecan. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-aggrecan
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-aggrecan
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171866