# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Bieganski

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-bieganski
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168448
- **OMIM**: OMIM:300232 — https://omim.org/entry/300232

## Descrição clínica

É uma doença neurológica genética rara que combina um problema na formação da mielina (a camada protetora dos nervos no cérebro) com uma má formação nos ossos da coluna e nas extremidades dos ossos longos.  Desde a infância, os pacientes podem apresentar incapacidade ou grande atraso para andar sozinhos, uma piora gradual e progressiva dos movimentos, rigidez muscular, falta de coordenação, fraqueza nos músculos próximos ao tronco (ombros, quadris) e articulações com movimento limitado.  Além disso, podem surgir: dificuldade leve de aprendizado ou raciocínio, baixa estatura, escoliose (curvatura da coluna), articulações aumentadas e deformadas, fala arrastada (dificuldade de articular as palavras), movimentos involuntários e repetitivos dos olhos, problemas de visão e alterações leves na aparência facial ou corporal, entre outros sintomas.  A forma de herança é recessiva ligada ao cromossomo X.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Aumento dos punhos** — HPO: HP:0003020
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 4/4)
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Epífise femoral capital em forma de cone** — HPO: HP:0008789
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 7/7)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 4/4)
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 2/4)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 7/7)
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequência: 20/20)
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequência: 4/4)
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Frequência: 6/6)
- **Esterno proeminente** — HPO: HP:0000884
- **Morfologia anormal do astrócito** — HPO: HP:0100707
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequência: 4/4)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Sobrancelha espessa** — HPO: HP:0000574
- **Cifose torácica** — HPO: HP:0002942
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequência: 4/4)
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769
- **Escavação metafisária dos metacarpos** — HPO: HP:0006028
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Joelho grande** — HPO: HP:0030866
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-bieganski._

## Genes associados (1)

- **AIFM1** — Apoptosis-inducing factor 1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions both as NADH oxidoreductase and as regulator of apoptosis (PubMed:17094969, PubMed:20362274, PubMed:23217327, PubMed:33168626). In response to apoptotic stimuli, it is released from the mito

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de leucoencefalopatia-displasia espondiloepimetafisária](https://raras.org/doenca/sindrome-de-leucoencefalopatia-displasia-espondiloepimetafisaria) — ORPHA:83629 — 66 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 23 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
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- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 20 sintomas em comum
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- [Duplicação/triplicação parcial do braço curto do cromossomo 12](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-12) — ORPHA:262658 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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