# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168454 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168454
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:610442 — https://omim.org/entry/610442

## Descrição clínica

É uma condição rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso grave no desenvolvimento e por alterações no esqueleto, que incluem: baixa estatura, amadurecimento precoce dos ossos do punho, vértebras achatadas, linhas longitudinais nas extremidades dos ossos longos e pontas dos ossos pequenas. Também se manifesta com deficiência intelectual de moderada a grave e características faciais peculiares, como testa proeminente (saliente), sobrancelhas levemente unidas, ponte do nariz achatada, ponta do nariz proeminente e arredondada, e lábios cheios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 9/9)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295 (Frequência: 1/6)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 4/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Escaloamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0005121
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve._

## Genes associados (1)

- **NANS** — N-acetylneuraminate-9-phosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the condensation of phosphoenolpyruvate (PEP) and N-acetylmannosamine 6-phosphate (ManNAc-6-P) to synthesize N-acetylneuraminate-9-phosphate (Neu5Ac-9-P) (PubMed:10749855). Also catalyzes th

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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