# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168454 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168454
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:610442 — https://omim.org/entry/610442

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve, é uma doença genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos e do sistema neurológico desde o nascimento. As famílias costumam notar baixa estatura acentuada, fraqueza no tônus muscular e atraso importante para alcançar os marcos de desenvolvimento, além de traços faciais característicos. Não existe um medicamento específico que cure a doença, mas medidas de acompanhamento e suporte ajudam a cuidar dos sintomas e das alterações ósseas. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, sendo o cuidado realizado por meio de serviços gerais de reabilitação e especialistas no SUS.

## Descrição clínica

É uma condição rara que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos desde o nascimento. Ela se caracteriza por um atraso grave no desenvolvimento e por alterações no esqueleto, que incluem: baixa estatura, amadurecimento precoce dos ossos do punho, vértebras achatadas, linhas longitudinais nas extremidades dos ossos longos e pontas dos ossos pequenas. Também se manifesta com deficiência intelectual de moderada a grave e características faciais peculiares, como testa proeminente (saliente), sobrancelhas levemente unidas, ponte do nariz achatada, ponta do nariz proeminente e arredondada, e lábios cheios.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 6
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 9/9)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação avançada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0004233
- **Volume reduzido da substância branca cerebral** — HPO: HP:0034295 (Frequência: 1/6)
- **Hirsutismo** — HPO: HP:0001007
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Estriações metafisárias** — HPO: HP:0031367
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Gânglios da base pequenos** — HPO: HP:0012697 (Ocasional (29-5%))
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Borda do vermelhão espessa** — HPO: HP:0012471
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 4/6)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Escaloamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0005121
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-genevieve._

## Genes associados (1)

- **NANS** — N-acetylneuraminate-9-phosphate synthase [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the condensation of phosphoenolpyruvate (PEP) and N-acetylmannosamine 6-phosphate (ManNAc-6-P) to synthesize N-acetylneuraminate-9-phosphate (Neu5Ac-9-P) (PubMed:10749855). Also catalyzes th

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve, tem cura?

Atualmente não existe cura definitiva nem medicamento específico aprovado para tratar a causa genética subjacente desta condição. O acompanhamento médico é focado no controle dos sintomas ósseos e neurológicos e no suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168454); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:10057/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia espondiloepimetafisária, tipo Genevieve, é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene NANS. Para que a síndrome se expresse, a criança necessita herdar uma alteração no gene transmitida por cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168454); [2] OMIM 610442 (https://www.omim.org/entry/610442); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sinais costumam surgir na infância e incluem atraso relevante no desenvolvimento, fraqueza muscular (hipotonia) e baixa estatura. Podem também ser notadas alterações esqueléticas nas vértebras e punhos, bem como traços faciais específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168454); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta displasia?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais clínicos e das radiografias que mostram alterações típicas na coluna e nas extremidades ósseas. A confirmação laboratorial definitiva é realizada por meio de testes genéticos que sequenciam e identificam alterações no gene NANS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168454); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Geneviève type (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W4241068548/); [9] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%2C%20Genevi%C3%A8ve%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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