# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-handigodu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99642
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:613343 — https://omim.org/entry/613343

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu, é uma condição genética rara que atinge principalmente o desenvolvimento dos ossos, da coluna e das articulações. Pessoas com essa condição podem apresentar dores no quadril, alterações na forma de andar e diferentes graus de baixa estatura ou nanismo. Não existem remédios específicos com aprovação para curar a condição, focando-se os cuidados no alívio da dor e na preservação da mobilidade. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio como atendimento em reabilitação.

## Descrição clínica

É uma condição rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por três tipos diferentes de manifestação:  1.  Pacientes com altura normal que sentem dor nas juntas do quadril devido a alterações semelhantes à artrose, sem problemas na coluna. 2.  Pacientes de baixa estatura, com o tronco mais curto em relação às pernas, os braços mais longos que a altura, deformidades nos quadris e diferentes graus de achatamento das vértebras. 3.  Pacientes com nanismo, com várias outras anormalidades nos ossos (principalmente nos joelhos e mãos) e alterações graves nas extremidades dos ossos (onde ocorre o crescimento) nos quadris, joelhos, mãos e punhos, associadas a um achatamento bem acentuado das vértebras.  A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar longas distâncias, e muitos apresentam diminuição dos espaços entre as juntas, além de áreas mais densas e cistos visíveis em exames de imagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 234

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise radial larga** — HPO: HP:0004026 (Ocasional (29-5%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Elevação óssea em forma de corcova nas porções central e posterior do platô vertebral** — HPO: HP:0004594 (Frequente (79-30%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Ocasional (29-5%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Frequente (79-30%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 16 sintomas em comum
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- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia espondiloepimetafisária tipo Handigodu tem cura?

Não existe cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter essa condição esquelética rara. Os cuidados médicos existentes concentram-se no controle dos sintomas articulares e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99642); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Essa condição é hereditária?

A doença é descrita nas fontes de referência como uma condição de origem genética. No entanto, os genes responsáveis e o padrão exato de herança genética ainda não foram catalogados nesta base.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99642); [2] OMIM 613343 (https://www.omim.org/entry/613343)

### Quais são os principais sinais no quadril e nas articulações?

Destacam-se a dor crônica no quadril, diminuição da mobilidade articular e o surgimento precoce de artrose. Também são frequentes alterações no formato do fêmur, além de dor no joelho e dificuldade para caminhar distâncias longas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99642); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para essa doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem protocolo específico vigente. Apesar disso, o sistema público contempla procedimentos como exames de exoma e atendimento multidisciplinar em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99642); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação envolve o exame físico, radiografias de ossos e articulações e testes laboratoriais ou genéticos. O repositório internacional NCBI GTR conta com 164 testes genéticos catalogados para auxiliar na avaliação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99642); [7] NCBI GTR — 164 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%2C%20Handigodu%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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