# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Handigodu

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-handigodu
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99642
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:613343 — https://omim.org/entry/613343

## Descrição clínica

É uma condição rara e genética que afeta principalmente o desenvolvimento dos ossos, caracterizada por três tipos diferentes de manifestação:  1.  Pacientes com altura normal que sentem dor nas juntas do quadril devido a alterações semelhantes à artrose, sem problemas na coluna. 2.  Pacientes de baixa estatura, com o tronco mais curto em relação às pernas, os braços mais longos que a altura, deformidades nos quadris e diferentes graus de achatamento das vértebras. 3.  Pacientes com nanismo, com várias outras anormalidades nos ossos (principalmente nos joelhos e mãos) e alterações graves nas extremidades dos ossos (onde ocorre o crescimento) nos quadris, joelhos, mãos e punhos, associadas a um achatamento bem acentuado das vértebras.  A maioria dos pacientes tem dificuldade para andar longas distâncias, e muitos apresentam diminuição dos espaços entre as juntas, além de áreas mais densas e cistos visíveis em exames de imagem.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 234

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequente (79-30%))
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273 (Frequente (79-30%))
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do disco intervertebral** — HPO: HP:0005108 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Subluxação do quadril** — HPO: HP:0030043 (Frequente (79-30%))
- **Displasia da cabeça femoral** — HPO: HP:0010575 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia do quadril** — HPO: HP:0003365 (Muito frequente (99-80%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Ocasional (29-5%))
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoartrite do quadril** — HPO: HP:0008843 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Elevação óssea em forma de corcova nas porções central e posterior do platô vertebral** — HPO: HP:0004594 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Dor no joelho** — HPO: HP:0030839 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise radial larga** — HPO: HP:0004026 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Frequente (79-30%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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