# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 156728 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156728
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:608728 — https://omim.org/entry/608728

## Descrição clínica

A displasia espondiloepimetafisária tipo matrilina 3 é caracterizada por nanismo desproporcionado de início precoce, encurvamento dos membros inferiores, ossos longos curtos, largos e atarracados com alterações graves epifisárias e metafisárias, lordose lombar, ossos ilíacos hipoplásicos, corpos vertebrais achatados e ovóides e mãos normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequência: 4/5)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (~20%))
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequência: 2/5)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/5)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 4/5)
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Ocasional (~20%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (~20%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (~20%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Esporões metafisários** — HPO: HP:0005054
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Asa ilíaca displásica** — HPO: HP:0008794
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Concavidade posterior da costela** — HPO: HP:0000922
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **MATN3** — Matrilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major component of the extracellular matrix of cartilage and may play a role in the formation of extracellular filamentous networks

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 15 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat) — ORPHA:93352 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 11 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 11 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 11 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 11 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 11 sintomas em comum
- [Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker](https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-silverman-handmaker) — ORPHA:1865 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilin
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilin
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=156728