# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilin
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 156728 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/156728
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:608728 — https://omim.org/entry/608728

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos das pernas, dos braços e da coluna. A família costuma perceber baixa estatura acentuada com pernas encurvadas e um jeito característico de andar gingando o corpo (marcha anserina). A causa está ligada a mutações no gene MATN3, transmitidas de forma autossômica recessiva de ambos os pais. Embora não haja remédio curativo específico no Brasil ou no exterior, o SUS assegura procedimentos diagnósticos e sessões de atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

É uma displasia espondiloepimetafisária, uma condição óssea que afeta a coluna e as extremidades dos ossos longos. Ela se caracteriza por baixa estatura desproporcional que se manifesta precocemente, pernas arqueadas, e ossos longos (como os das pernas e braços) curtos, largos e robustos, com alterações graves nas suas extremidades e nas regiões próximas às articulações. Apresenta também uma curvatura acentuada da coluna na região lombar (lordose lombar), ossos da bacia (ilíacos) pouco desenvolvidos, e os corpos das vértebras (ossos da coluna) são achatados e em formato oval. As mãos, por outro lado, são normais.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Frequência: 4/5)
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Ocasional (~20%))
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Frequência: 2/5)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Frequência: 4/5)
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequência: 4/5)
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 5/5)
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Ocasional (~20%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (~20%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (99-80%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Ocasional (~20%))
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Esporões metafisários** — HPO: HP:0005054
- **Osso púbico hipoplásico** — HPO: HP:0003173
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585
- **Asa ilíaca displásica** — HPO: HP:0008794
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Concavidade posterior da costela** — HPO: HP:0000922
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Ocasional (~20%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/5)

## Genes associados (1)

- **MATN3** — Matrilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Major component of the extracellular matrix of cartilage and may play a role in the formation of extracellular filamentous networks

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 15 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat) — ORPHA:93352 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 11 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 11 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 11 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 11 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 11 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 11 sintomas em comum
- [Displasia dissegmentar, tipo Silverman-Handmaker](https://raras.org/doenca/displasia-dissegmentar-tipo-silverman-handmaker) — ORPHA:1865 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin?

A doença é causada por alterações genéticas no gene MATN3, responsável pela proteína Matrilin-3 da matriz da cartilagem. Ela segue um padrão de herança autossômica recessiva, em que a pessoa herda cópias alteradas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156728); [2] OMIM 608728 (https://www.omim.org/entry/608728); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (SEMD) matrilin 3 type: homozygote matrilin 3 mutation in a novel form of S (2004) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15121775/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais costumam ser o crescimento reduzido com braços e pernas curtos em relação ao tronco. Também é comum notar o encurvamento progressivo das pernas e uma curvatura acentuada na região lombar da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156728); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não há medicamentos curativos aprovados para essa alteração genética. O manejo concentra-se em medidas de suporte ortopédico, fisioterapêutico e reabilitação funcional contínua.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156728); [2] OMIM 608728 (https://www.omim.org/entry/608728); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem protocolo de tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Entretanto, a rede pública oferece procedimentos como o sequenciamento completo do exoma e atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve o exame radiológico detalhado dos ossos da coluna, pelve e pernas. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos moleculares que analisam o gene MATN3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/156728); [2] OMIM 608728 (https://www.omim.org/entry/608728); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%2C%20matrilin-3%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Matrilin. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilin
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-matrilin
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=156728