# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-missouri
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93356
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:602111 — https://omim.org/entry/602111

## Descrição clínica

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri é caracterizada por alterações metafisárias moderadas a graves, envolvimento epifisário ligeiro, encurtamento rizomélico dos membros inferiores com encurvamento dos femures e/ou tíbias, coxa vara, joelho varo e vértebras em forma de pera na infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Placas terminais escleróticas irregulares** — HPO: HP:0008476
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Extremidades costais alargadas e irregulares** — HPO: HP:0006603
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras em forma de pera** — HPO: HP:0004566 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequente (79-30%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Frequente (79-30%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Placas de crescimento espessas** — HPO: HP:0025369 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **MMP13** — Collagenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III colla

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
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- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 9 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-missouri
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