# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-missouri
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93356 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93356
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:602111 — https://omim.org/entry/602111

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos da coluna, do quadril e das pernas. As crianças costumam apresentar baixa estatura desproporcional, pernas arqueadas e um andar oscilante semelhante ao de um pato. O quadro está ligado a alterações no gene MMP13 e tem herança autossômica dominante. Embora a doença não tenha um remédio específico nem PCDT próprio no SUS, a rede pública disponibiliza atendimentos de reabilitação e exames genéticos especializados.

## Descrição clínica

Uma condição que afeta o desenvolvimento dos ossos da coluna vertebral e das extremidades dos ossos longos (próximo às articulações), caracterizada por alterações de moderadas a graves nas regiões de crescimento dos ossos (metáfises), envolvimento leve nas extremidades dos ossos (epífises), encurtamento das coxas e da parte superior das pernas com arqueamento dos fêmures (ossos da coxa) e/ou das tíbias (ossos da canela), uma deformidade no quadril (coxa vara), pernas arqueadas (joelho varo) e vértebras em forma de pera durante a infância.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 14
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Membros inferiores curtos** — HPO: HP:0006385 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Placas de crescimento espessas** — HPO: HP:0025369 (Frequente (79-30%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento femoral** — HPO: HP:0002980 (Frequente (79-30%))
- **Epífise achatada** — HPO: HP:0003071 (Frequente (79-30%))
- **Epífises pequenas** — HPO: HP:0010585 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Frequente (79-30%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Vértebras em forma de pera** — HPO: HP:0004566 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite do joelho** — HPO: HP:0005086 (Frequente (79-30%))
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Encurvamento ulnar** — HPO: HP:0003031
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Extremidades costais alargadas e irregulares** — HPO: HP:0006603
- **Asas ilíacas alargadas** — HPO: HP:0002869
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986
- **Placas terminais escleróticas irregulares** — HPO: HP:0008476
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **MMP13** — Collagenase 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the degradation of extracellular matrix proteins including fibrillar collagen, fibronectin, TNC and ACAN. Cleaves triple helical collagens, including type I, type II and type III colla

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 12 sintomas em comum
- [Raquitismo hipofosfatêmico](https://raras.org/doenca/raquitismo-hipofosfatemico) — ORPHA:437 — 11 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 10 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 10 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 10 sintomas em comum
- [Displasia anauxética](https://raras.org/doenca/displasia-anauxetica) — ORPHA:93347 — 9 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 9 sintomas em comum
- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 9 sintomas em comum
- [Hipofosfatemia ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipofosfatemia-ligada-ao-x) — ORPHA:89936 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepimetafisária, tipo Missouri?

A condição é causada por variantes genéticas no gene MMP13, responsável pela enzima Collagenase 3. A transmissão ocorre segundo o padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93356); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença na infância?

Os primeiros sinais costumam envolver encurtamento dos membros inferiores, pernas arqueadas e baixa estatura desproporcional. Radiografias podem mostrar vértebras em formato de pera e alargamento nas extremidades dos ossos longos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93356); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio específico para esta displasia?

Não há medicamentos específicos catalogados no FDA ou na Anvisa voltados para a cura da doença. O cuidado baseia-se no controle ortopédico das deformidades e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93356); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem tratamento ou diretriz oficial no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver medicamento dispensado em protocolo próprio, o SUS disponibiliza procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação envolve a avaliação clínica dos ossos e pode ser complementada por testes genéticos. O SUS prevê na sua tabela diagnóstica exames como o sequenciamento completo do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93356); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 26 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%2C%20Missouri%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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