# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93352
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:602557 — https://omim.org/entry/602557

## Em linguagem simples

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat é uma alteração genética muito rara que atinge o desenvolvimento da cartilagem e dos ossos. Desde o nascimento ou primeiros meses, a família pode observar baixa estatura desproporcional, membros e pescoço curtos, encurvamento acentuado das pernas e barriga distendida. Não existem remédios específicos para curar a condição, e ela não consta na lista de protocolos oficiais (PCDT) do Ministério da Saúde. O cuidado é focado no alívio de sintomas e em suporte por meio de atendimento de reabilitação na rede de saúde.

## Descrição clínica

Displasia espondiloepimetafisária caracterizada por baixa estatura gravemente desproporcional, membros curtos, tórax pequeno, pescoço curto, lábios finos, lordose lombar grave, geno varo acentuado, frouxidão articular, abdômen distendido, hepatomegalia leve e esplenomegalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia vertebral central** — HPO: HP:0008463 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do brônquio** — HPO: HP:0025426 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento excessivo da fíbula** — HPO: HP:0003099 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Ocasional (29-5%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 7/7)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat._

## Genes associados (1)

- **DDRGK1** — DDRGK domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the UFM1 ribosome E3 ligase (UREL) complex, a multiprotein complex that catalyzes ufmylation of endoplasmic reticulum-docked proteins (PubMed:30626644, PubMed:32160526, PubMed:35753586, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 23 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 18 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 17 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 17 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 17 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 15 sintomas em comum
- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 14 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat?

Ela é causada por mutações genéticas no gene DDRGK1, herdadas de forma autossômica recessiva. Esse gene tem papel essencial no crescimento da cartilagem e na ossificação normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93352); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] DDRGK1 is required for the proper development and maintenance of the growth plate cartilage. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35377455/); [8] A missense mutation in DDRGK1 gene associated to Shohat-type spondyloepimetaphyseal dysplasia: Two case report (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35670300/)

### A displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat tem cura?

Não existe cura ou medicamento específico aprovado para reverter a alteração esquelética. O tratamento se apoia em medidas de reabilitação física e manejo multidisciplinar dos sintomas ortopédicos e articulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93352); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais percebidos na criança?

Os sinais mais frequentes envolvem pescoço curto, membros curtos com baixa estatura desproporcional e encurvamento das pernas. Também podem ocorrer tórax pequeno, aumento da curvatura lombar e distensão do abdômen.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93352); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve o exame clínico, a análise de radiografias que mostram alterações como platispondilia e a realização de testes genéticos moleculares. Existem testes genéticos registrados que analisam mutações no gene DDRGK1 para confirmar a suspeita.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93352); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%2C%20Shohat%20type); [12] ClinVar — 34 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DDRGK1[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93352