# Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93352 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93352
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:602557 — https://omim.org/entry/602557

## Descrição clínica

A displasia espondiloepimetafisária congénita, tipo Shohat é caracterizada por baixa estatura gravemente desproporcionada, membros curtos, tórax pequeno, pescoço curto, lábios finos, lordose lombar grave, joelho varo marcado, laxidez das articulações, abdómen distendido, hepamegalia ligeira e esplenomegalia.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (48 fenótipos HPO)

- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia quadrada** — HPO: HP:0008418 (Ocasional (29-5%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Ocasional (29-5%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução das vias aéreas superiores** — HPO: HP:0002781 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia vertebral central** — HPO: HP:0008463 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do brônquio** — HPO: HP:0025426 (Ocasional (29-5%))
- **Crescimento excessivo da fíbula** — HPO: HP:0003099 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Ocasional (29-5%))
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609 (Ocasional (29-5%))
- **Distância interpedicular vertebral estreita** — HPO: HP:0008450 (Ocasional (29-5%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequente (79-30%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose laríngea** — HPO: HP:0001602 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Ocasional (29-5%))
- **Desmineralização óssea generalizada** — HPO: HP:0006462 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia vertebral anormal** — HPO: HP:0003468 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Fratura por compressão vertebral** — HPO: HP:0002953 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose traqueal** — HPO: HP:0002777 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Frequência: 7/7)
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Borda do vermelhão fina** — HPO: HP:0000233
- **Hipoplasia vertebral** — HPO: HP:0008417
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- _...e mais 8 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat._

## Genes associados (1)

- **DDRGK1** — DDRGK domain-containing protein 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the UFM1 ribosome E3 ligase (UREL) complex, a multiprotein complex that catalyzes ufmylation of endoplasmic reticulum-docked proteins (PubMed:30626644, PubMed:32160526, PubMed:35753586, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 23 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 18 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 17 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 17 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 17 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 15 sintomas em comum
- [Acondroplasia](https://raras.org/doenca/acondroplasia) — ORPHA:15 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 14 sintomas em comum
- [Pseudoacondroplasia](https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia) — ORPHA:750 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária-membros curtos-calcificação anormal](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-membros-curtos-calcificacao-anormal) — ORPHA:93358 — 14 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondiloepimetafisária, tipo Shohat. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-tipo-shohat
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93352