# Displasia espondilomegaepifisária-metafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilomegaepifisaria-metafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 228387 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/228387
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:613330 — https://omim.org/entry/613330

## Descrição clínica

A displasia espondilo-megaepifisária-metafisária é uma displasia óssea primária, genética e rara, caracterizada por baixa estatura desproporcionada com pescoço e tronco curtos e rígidos e membros e dedos das mãos e dos pés relativamente longos (que podem apresentar contraturas em flexão), atraso grave na ossificação dos corpos vertebrais (com picnodisostose frequente), epífises dos ossos longos arredondadas e marcadamente aumentadas, ausência de ossificação dos ossos púbicos e múltiplas pseudoepífises nos ossos curtos tubulares das mãos e dos pés. Podem observar-se manifestações neurológicas resultantes da instabilidade da coluna cervical.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 19
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Cifoescoliose torácica** — HPO: HP:0005659 (Frequente (~33%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Frequência: 3/3)
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (~33%))
- **Vértebras em borboleta** — HPO: HP:0003316 (Frequência: 3/3)
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418 (Frequente (~33%))
- **Ossificação vertebral atrasada** — HPO: HP:0031096 (Frequência: 3/3)
- **Epífises aumentadas** — HPO: HP:0010580
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequência: 3/3)
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequente (~33%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (~33%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (~33%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Frequência: 3/3)
- **Ossificação atrasada do osso púbico** — HPO: HP:0008788 (Frequência: 3/3)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (~33%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (~33%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequente (~33%))
- **Hálux longo** — HPO: HP:0001847 (Frequente (~33%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (~33%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (~33%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequência: 3/3)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (~33%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 3/3)
- **Pseudoepífises dos ossos da mão** — HPO: HP:0004288 (Frequência: 3/3)
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequente (~33%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/3)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **NKX3-2** — Homeobox protein Nkx-3.2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that acts as a negative regulator of chondrocyte maturation. PLays a role in distal stomach development; required for proper antral-pyloric morphogenesis and development of a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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