# Displasia espondilometafisária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

As displasias espondilometafisárias são um grupo heterogéneo de doenças associadas com problemas da marcha e do crescimento que se tornam evidentes durante o segundo ano de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (465 fenótipos HPO)

- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493
- **Degeneração retiniana em treliça** — HPO: HP:0007992
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Platispondilia torácica** — HPO: HP:0004592
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177
- **Baixa estatura mesomélica** — HPO: HP:0008845
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Perda prematura de dentes** — HPO: HP:0006480
- **Irregularidade metafisária tibial** — HPO: HP:0030292
- **Epífises de marfim** — HPO: HP:0010583
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Aumento da relação segmento superior/inferior** — HPO: HP:0012774
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Adelgaçamento retiniano** — HPO: HP:0030329
- **Polegar largo** — HPO: HP:0011304
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826
- **Cunhamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0008444
- **Fêmur proximal em forma de taco** — HPO: HP:0006406
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Epífises irregulares** — HPO: HP:0010582
- **Lissencefalia focal** — HPO: HP:0007187
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905
- **Incisura isquiática maior alargada** — HPO: HP:0008798
- **Baixa estatura desproporcional** — HPO: HP:0003498
- **Hipoplasia do rádio proximal** — HPO: HP:0006434
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Luxação de lente** — HPO: HP:0012019
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786
- **Fontanela posterior grande** — HPO: HP:0004491
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743
- _...e mais 425 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria._

## Genes associados (13)

- **ACP5** — Tartrate-resistant acid phosphatase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in osteopontin/bone sialoprotein dephosphorylation. Its expression seems to increase in certain pathological states such as Gaucher and Hodgkin diseases, the hairy cell, the B-cell, and the T
- **MIA3** — Transport and Golgi organization protein 1 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the transport of cargos that are too large to fit into COPII-coated vesicles and require specific mechanisms to be incorporated into membrane-bound carriers and exported from the endop
- **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336
- **PRKG2** — cGMP-dependent protein kinase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Crucial regulator of intestinal secretion and bone growth. Phosphorylates and activates CFTR on the plasma membrane. Plays a key role in intestinal secretion by regulating cGMP-dependent translocation
- **PAM16** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates ATP-dependent protein translocation into the mitochondrial matrix. Inhibits DNAJC19 stimulation of HSPA9/Mortalin ATPase activity
- **PCYT1A** — Choline-phosphate cytidylyltransferase A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the key rate-limiting step in the CDP-choline pathway for phosphatidylcholine biosynthesis
- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995
- **FN1** — Fibronectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibronectins bind cell surfaces and various compounds including collagen, fibrin, heparin, DNA, and actin (PubMed:3024962, PubMed:3593230, PubMed:3900070, PubMed:7989369). Fibronectins are involved in
- **SBDS** — Ribosome maturation protein SBDS [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the assembly of mature ribosomes and ribosome biogenesis. Together with EFL1, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the cytoplasm, thereby activating riboso
- **GPX4** — Phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase GPX4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential antioxidant peroxidase that directly reduces phospholipid hydroperoxide even if they are incorporated in membranes and lipoproteins (PubMed:40281343). Can also reduce cholesterol hydroperoxi
- **TRIP11** — Thyroid receptor-interacting protein 11 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Is a membrane tether required for vesicle tethering to Golgi. Has an essential role in the maintenance of Golgi structure and function (PubMed:25473115, PubMed:30728324). It is required for efficient
- **CFAP410** — Cilia- and flagella-associated protein 410 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and/or maintenance (By similarity). Plays a role in the regulation of cell morphology and cytoskeletal organization (PubMed:21834987). Involved in DNA damage repair (Pu
- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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