# Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-autossomica-recessiva-tipo-megarbane
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401979
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:613320 — https://omim.org/entry/613320

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané, é uma condição genética raríssima que afeta o desenvolvimento dos ossos e da cartilagem desde antes do nascimento. Ela costuma causar baixa estatura ao nascer, achatamento acentuado das vértebras da coluna, encurtamento dos ossos das pernas e braços, e tórax muito estreito que pode afetar a respiração. A doença é transmitida pelos pais em um padrão recessivo e está relacionada a alterações no gene chamado PAM16. No Brasil, não há medicamento específico dispensado pelo SUS e a doença não possui PCDT oficial, mas a rede pública oferece exames de apoio diagnóstico e atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas.

## Descrição clínica

Qualquer displasia espondilodisplásica em que a causa da doença seja uma mutação no gene PAM16.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 4/4)
- **Sacro displásico** — HPO: HP:0008455
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387 (Frequência: 4/4)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequência: 4/4)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 4/4)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequência: 4/4)
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565 (Frequência: 4/4)
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequência: 4/4)
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 4/4)
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Frequência: 4/4)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-autossomica-recessiva-tipo-megarbane._

## Genes associados (1)

- **PAM16** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates ATP-dependent protein translocation into the mitochondrial matrix. Inhibits DNAJC19 stimulation of HSPA9/Mortalin ATPase activity

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Opsismodisplasia](https://raras.org/doenca/opsismodisplasia) — ORPHA:2746 — 20 sintomas em comum
- [Anomalias congênitas múltiplas por anomalia nos genes de expressão materna localizados em 14q32.2](https://raras.org/doenca/anomalias-congenitas-multiplas-por-anomalia-nos-genes-de-expressao-materna-localizados-em-14q322) — ORPHA:254519 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Yunis-Varon](https://raras.org/doenca/sindrome-yunis-varon) — ORPHA:3472 — 15 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 15 sintomas em comum
- [Fibrocondrogênese](https://raras.org/doenca/fibrocondrogenese) — ORPHA:2021 — 15 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 14](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-14) — ORPHA:96334 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 14 sintomas em comum
- [Fenótipo envelhecido - anomalias craniofaciais - hipotonia - atraso de desenvolvimento - criptorquidia - arritmia cardíaca](https://raras.org/doenca/fenotipo-envelhecido-anomalias-craniofaciais-hipotonia-atraso-de-desenvolvimento-criptorquidia-arritmia-cardiaca) — ORPHA:276432 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome otopalatodigital tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-otopalatodigital-tipo-2) — ORPHA:90652 — 14 sintomas em comum
- [Acondrogênese](https://raras.org/doenca/acondrogenese) — ORPHA:932 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia tipo Mégarbané é hereditária?

Sim, a doença possui padrão de herança autossômica recessiva e decorre de mutações no gene PAM16. Isso significa que a criança herda uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores para manifestar a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401979); [2] OMIM 613320 (https://www.omim.org/entry/613320); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no nascimento?

Os recém-nascidos geralmente nascem pequenos para a idade gestacional, com membros e costelas curtas e tórax estreito. Exames radiológicos também mostram achatamento acentuado dos corpos vertebrais da coluna (platispondilia grave).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico tem como base os achados radiológicos esqueléticos e a realização de testes genéticos voltados ao gene PAM16.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401979); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento específico oferecido pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O sistema público fornece procedimentos como o atendimento em reabilitação para manejo dos sintomas e suporte motor.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem pesquisas ou ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Os registros oficiais apontam zero ensaios clínicos ativos para esta doença no momento. Também não há registro de ensaios com centro de recrutamento no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401979)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-autossomica-recessiva-tipo-megarbane
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