# Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-autossomica-recessiva-tipo-megarbane
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401979 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401979
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:613320 — https://omim.org/entry/613320

## Descrição clínica

Qualquer displasia espondilodisplásica em que a causa da doença seja uma mutação no gene PAM16.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 4/4)
- **Sacro displásico** — HPO: HP:0008455
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Tórax em sino** — HPO: HP:0001591
- **Fontanelas grandes** — HPO: HP:0000239
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Metáfise femoral distal ampla** — HPO: HP:0006387 (Frequência: 4/4)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Ísquios hipoplásicos** — HPO: HP:0003175
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Frequência: 4/4)
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Frequência: 4/4)
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Frequência: 4/4)
- **Platispondilia grave** — HPO: HP:0004565 (Frequência: 4/4)
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequência: 4/4)
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021
- **Hipocinesia** — HPO: HP:0002375
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 4/4)
- **Filtro labial profundo** — HPO: HP:0002002
- **Dilatação** — HPO: HP:0002617
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Frequência: 4/4)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-autossomica-recessiva-tipo-megarbane._

## Genes associados (1)

- **PAM16** — Mitochondrial import inner membrane translocase subunit TIM16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates ATP-dependent protein translocation into the mitochondrial matrix. Inhibits DNAJC19 stimulation of HSPA9/Mortalin ATPase activity

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária autossômica recessiva, tipo Mégarbané. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-autossomica-recessiva-tipo-megarbane
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