# Displasia espondilometafisária axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168549
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:602271 — https://omim.org/entry/602271

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária axial é um distúrbio genético do crescimento ósseo. O termo axial significa em direção ao centro do corpo. Sphondylos é um termo grego que significa vértebra. A displasia metafisária refere-se a anormalidades nas extremidades dos ossos longos. A displasia espondilometafisária axial afeta principalmente os ossos do tórax, pelve, coluna vertebral, braços e pernas, e resulta em estatura reduzida. A causa genética subjacente da displasia espondilometafisária axial é atualmente desconhecida. Acredita-se que seja herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/7)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Frequência: 10/11)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/11)
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 2/11)
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Cunhamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0008444 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0006431 (Muito frequente (99-80%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Ocasional (29-5%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Muito frequente (99-80%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Caixa torácica deformada** — HPO: HP:0000886 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento da caixa torácica inferior** — HPO: HP:0006589 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial._

## Genes associados (1)

- **CFAP410** — Cilia- and flagella-associated protein 410 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and/or maintenance (By similarity). Plays a role in the regulation of cell morphology and cytoskeletal organization (PubMed:21834987). Involved in DNA damage repair (Pu

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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