# Displasia espondilometafisária axial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168549 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168549
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:602271 — https://omim.org/entry/602271

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária axial é uma condição genética muito rara que interfere no desenvolvimento regular dos ossos e no funcionamento dos olhos. As famílias costumam notar que a criança apresenta baixa estatura com tronco curto, tórax estreito e problemas na visão, como dificuldade para enxergar claridade e perda visual progressiva. Não existem remédios curativos disponíveis no mundo ou dispensados pelo SUS para consertar a alteração genética fundamental. Ainda que a doença não tenha um PCDT publicado pelo Ministério da Saúde, o paciente pode realizar exames de investigação e sessões de reabilitação na rede pública.

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária axial é um distúrbio genético do crescimento ósseo. O termo axial significa em direção ao centro do corpo. Sphondylos é um termo grego que significa vértebra. A displasia metafisária refere-se a anormalidades nas extremidades dos ossos longos. A displasia espondilometafisária axial afeta principalmente os ossos do tórax, pelve, coluna vertebral, braços e pernas, e resulta em estatura reduzida. A causa genética subjacente da displasia espondilometafisária axial é atualmente desconhecida. Acredita-se que seja herdada de forma autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 13
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/7)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 1/7)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 1/7)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 2/7)
- **Distrofia de cones/cones e bastonetes** — HPO: HP:0000548 (Frequência: 10/11)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/11)
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091 (Frequência: 2/11)
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Costelas em concha** — HPO: HP:0000887 (Muito frequente (99-80%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Cunhamento posterior de corpos vertebrais** — HPO: HP:0008444 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Muito frequente (99-80%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade metafisária femoral proximal** — HPO: HP:0006431 (Muito frequente (99-80%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo de crescimento pós-natal leve** — HPO: HP:0001530 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Ocasional (29-5%))
- **Discromatopsia** — HPO: HP:0007641 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Muito frequente (99-80%))
- **Ambliopia** — HPO: HP:0000646 (Ocasional (29-5%))
- **Costelas curtas** — HPO: HP:0000773 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax estreito** — HPO: HP:0000774 (Muito frequente (99-80%))
- **Serrilhado da crista ilíaca** — HPO: HP:0008786 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Caixa torácica deformada** — HPO: HP:0000886 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Acromesomelia** — HPO: HP:0003086 (Ocasional (29-5%))
- **Cabeça femoral achatada** — HPO: HP:0008812 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia torácica** — HPO: HP:0005257 (Muito frequente (99-80%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento da caixa torácica inferior** — HPO: HP:0006589 (Frequente (79-30%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-axial._

## Genes associados (1)

- **CFAP410** — Cilia- and flagella-associated protein 410 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in cilia formation and/or maintenance (By similarity). Plays a role in the regulation of cell morphology and cytoskeletal organization (PubMed:21834987). Involved in DNA damage repair (Pu

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Saldino-Mainzer](https://raras.org/doenca/sindrome-saldino-mainzer) — ORPHA:140969 — 15 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 14 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome Alström](https://raras.org/doenca/sindrome-alstrom) — ORPHA:64 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 13 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 13 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 13 sintomas em comum
- [Mucolipidose tipo II](https://raras.org/doenca/mucolipidose-tipo-ii) — ORPHA:576 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondilometafisária axial?

Trata-se de uma doença genética ultrarrara que afeta o crescimento das vértebras da coluna, das costelas e das pontas dos ossos longos. Além do quadro esquelético, a condição causa acometimentos importantes na retina e no nervo óptico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168549); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:8720/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia espondilometafisária axial tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos aprovados no FDA ou na Anvisa para reverter a alteração genética. O tratamento disponível concentra-se em procedimentos de reabilitação e no manejo dos sintomas ortopédicos, pulmonares e visuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168549); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A displasia espondilometafisária axial é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva e está relacionada a mutações em genes como o CFAP410. Para que o quadro se manifeste, a criança precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168549); [2] OMIM 602271 (https://www.omim.org/entry/602271); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

A displasia espondilometafisária axial não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

A confirmação decorre da combinação de achados radiográficos nos ossos com exames oftalmológicos detalhados da retina e do nervo óptico. Testes de sequenciamento genético, como o exoma completo, podem identificar a alteração molecular nos genes associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168549); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Variants in CFAP410 cause a range of retinal and skeletal phenotypes. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40246852/); [15] Axial spondylometaphyseal dysplasia: Confirmation and further delineation of a new SMD with retinal dystrophy (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20503334/); [21] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Axial%20spondylometaphyseal%20dysplasia)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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