# Displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 50816 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50816
- **OMIM**: OMIM:271550 — https://omim.org/entry/271550

## Descrição clínica

Espondiloencondrodisplasia é o termo médico para um espectro raro de sintomas herdados seguindo um padrão de herança autossômica recessiva. Anomalias esqueléticas são os sintomas usuais do distúrbio, embora sua natureza fenotípica seja altamente variável entre os pacientes com a condição, incluindo sintomas como espasticidade muscular ou púrpura trombocitopênica. É um tipo de displasia imuno-óssea.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas nos braços** — HPO: HP:0007526
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Encondroma** — HPO: HP:0030038
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada._

## Genes associados (1)

- **ACP5** — Tartrate-resistant acid phosphatase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in osteopontin/bone sialoprotein dephosphorylation. Its expression seems to increase in certain pathological states such as Gaucher and Hodgkin diseases, the hairy cell, the B-cell, and the T

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espondiloencondrodisplasia](https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia) — ORPHA:1855 — 88 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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