# Displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 50816 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/50816
- **OMIM**: OMIM:271550 — https://omim.org/entry/271550

## Em linguagem simples

A espondioencondrodistrofia com disfunção imunológica (SPENCDI) é uma condição herdada que afeta principalmente o crescimento ósseo e a função do sistema imunológico. Os sinais e sintomas da SPENCDI podem se tornar aparentes a qualquer momento, desde a infância até a adolescência.  As anomalias ósseas em pessoas com SPENCDI incluem ossos da coluna vertebral achatados (platisspondilia), anomalias nas extremidades dos ossos longos dos membros (displasia metafisária) e áreas de dano (lesões) nos ossos longos e nos ossos da coluna que podem ser vistas em radiografias. Problemas esqueléticos adicionais ocorrem devido a anomalias do tecido resistente e flexível chamado cartilagem, que compõe grande parte do esqueleto durante o desenvolvimento precoce. Pessoas com SPENCDI frequentemente apresentam áreas onde a cartilagem não se converteu em osso. Elas também podem ter crescimentos não cancerosos de cartilagem (encondromas). Os problemas ósseos e de cartilagem contribuem para baixa estatura em pessoas com SPENCDI.  Pessoas com SPENCDI apresentam uma combinação de problemas no sistema imunológico. Muitas pessoas afetadas têm sistemas imunológicos disfuncionais que atacam os próprios tecidos e órgãos do corpo, o que é conhecido como reação autoimune. O sistema imunológico disfuncional pode levar a uma variedade de distúrbios, como diminuição das células sanguíneas chamadas plaquetas (trombocitopenia), destruição prematura das hemácias (anemia hemolítica), uma glândula tireoide hipoativa (hipotireoidismo) ou distúrbios inflamatórios crônicos, como lúpus eritematoso sistêmico ou artrite reumatoide. Além disso, as pessoas afetadas frequentemente têm células imunológicas anormais que não conseguem crescer e dividir‑se em resposta a invasores nocivos, como bactérias e vírus. Como resultado dessa deficiência imunológica, essas pessoas apresentam febres frequentes e infecções respiratórias recorrentes.  Algumas pessoas com SPENCDI têm problemas neurológicos, como rigidez muscular anormal (espasticidade), dificuldade em coordenar os movimentos (ataxia) e deficiência intelectual. Elas também podem apresentar depósitos anormais de cálcio (calcificação) no cérebro.  Devido à variedade de problemas no sistema imunológico, pessoas com SPENCDI tipicamente têm uma expectativa de vida reduzida, mas os números variam amplamente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloenchondrodysplasia-with-immune-dysregulation

## Descrição clínica

Espondiloencondrodisplasia é o termo médico para um espectro raro de sintomas herdados seguindo um padrão de herança autossômica recessiva. Anomalias esqueléticas são os sintomas usuais do distúrbio, embora sua natureza fenotípica seja altamente variável entre os pacientes com a condição, incluindo sintomas como espasticidade muscular ou púrpura trombocitopênica. É um tipo de displasia imuno-óssea.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Anormalidade em imagem cerebral** — HPO: HP:0410263
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Ílios hipoplásicos** — HPO: HP:0000946
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Inchaço articular** — HPO: HP:0001386
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Encurvamento das pernas** — HPO: HP:0002979
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Aumento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0030320
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790
- **Fibrose túbulo-intersticial** — HPO: HP:0005576
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Contagem total de linfócitos T diminuída** — HPO: HP:0005403
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Manchas cutâneas hipopigmentadas nos braços** — HPO: HP:0007526
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Mácula hiperpigmentada** — HPO: HP:0001034
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Tórax em barril** — HPO: HP:0001552
- **Artrite reumatoide juvenil** — HPO: HP:0005681
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866
- **Desregulação imune** — HPO: HP:0002958
- **Placas terminais vertebrais irregulares** — HPO: HP:0003301
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Encondroma** — HPO: HP:0030038
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada._

## Genes associados (1)

- **ACP5** — Tartrate-resistant acid phosphatase type 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in osteopontin/bone sialoprotein dephosphorylation. Its expression seems to increase in certain pathological states such as Gaucher and Hodgkin diseases, the hairy cell, the B-cell, and the T

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Espondiloencondrodisplasia](https://raras.org/doenca/espondiloencondrodisplasia) — ORPHA:1855 — 88 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 24 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 22 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 20 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 19 sintomas em comum
- [Displasia imuno-óssea de Schimke](https://raras.org/doenca/displasia-imuno-ossea-de-schimke) — ORPHA:1830 — 18 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Galloway-Mowat](https://raras.org/doenca/sindrome-galloway-mowat) — ORPHA:2065 — 18 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada?

A doença é causada por alterações genéticas no gene ACP5. Esse gene é responsável por produzir uma enzima essencial para o desenvolvimento ósseo e a regulação do sistema imunológico.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [18] ClinVar — 70 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACP5[gene]); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloenchondrodysplasia-with-immune-dysregulation)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Destacam-se alterações no esqueleto, como baixa estatura, encurvamento de pernas e vértebras achatadas (platisspondilia). Além disso, a diminuição de linfócitos T provoca infecções respiratórias e sinusites de repetição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloenchondrodysplasia-with-immune-dysregulation)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos específicos dispensados em protocolo público próprio, sendo o cuidado conduzido individualmente pela rede de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de imagem para observar deformidades ósseas e calcificações cerebrais. A confirmação definitiva é feita por análise genética para identificar variantes no gene ACP5.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] Monogenic lupus due to spondyloenchondrodysplasia with spastic paraparesis and intracranial calcification: cas (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32691099/); [18] ClinVar — 70 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ACP5[gene])

### A condição é identificada no teste do pezinho comum?

Não, a doença não faz parte da triagem neonatal básica habitual. A investigação ocorre após o aparecimento de sinais clínicos ósseos ou infecciosos ao longo do crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/50816); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/spondyloenchondrodysplasia-with-immune-dysregulation)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária com imunodeficiência combinada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-com-imunodeficiencia-combinada
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