# Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-neonatal-grave-sbds-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 622934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/622934
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada é uma síndrome genética rara ligada a alterações no gene SBDS. Por ser uma condição extremamente incomum, os sinais e sintomas detalhados ainda não estão formalmente descritos nos catálogos internacionais. A confirmação do quadro é realizada por meio de testes genéticos moleculares especializados. A doença não possui um PCDT oficial nem medicamentos específicos na rede pública, mas conta com procedimentos de atendimento em reabilitação no SUS.

## Descrição clínica

Condição genética rara que causa grave displasia espondilometafisária neonatal, afetando o crescimento ósseo. Associada a mutações no gene SBDS, manifesta-se com baixa estatura, deformidades esqueléticas e, frequentemente, insuficiência medular.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SBDS** — Ribosome maturation protein SBDS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the assembly of mature ribosomes and ribosome biogenesis. Together with EFL1, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the cytoplasm, thereby activating riboso

## Perguntas frequentes

### O que causa esta displasia espondilometafisária?

A doença está relacionada a alterações genéticas no gene SBDS. Esse gene é responsável pela produção da proteína de maturação ribossômica denominada Ribosome maturation protein SBDS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/622934); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico é estabelecido principalmente através de testes genéticos, com 336 exames registrados no catálogo GTR. Entre os procedimentos previstos constam o sequenciamento do exoma, cariótipo e pesquisa por FISH.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos fatos registrados. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo oferecido suporte em reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode ser detectada no teste do pezinho?

Não há registro de inclusão desta síndrome em programas padronizados de triagem neonatal nos catálogos consultados. A identificação depende da suspeita clínica e da realização de exames genéticos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/622934); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, constam zero ensaios clínicos ativos ou em recrutamento registrados para esta patologia. Não há registro de estudos clínicos com centro em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/622934)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-neonatal-grave-sbds-relacionada
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