# Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-neonatal-grave-sbds-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 622934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/622934
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Condição genética rara que causa grave displasia espondilometafisária neonatal, afetando o crescimento ósseo. Associada a mutações no gene SBDS, manifesta-se com baixa estatura, deformidades esqueléticas e, frequentemente, insuficiência medular.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **SBDS** — Ribosome maturation protein SBDS [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Required for the assembly of mature ribosomes and ribosome biogenesis. Together with EFL1, triggers the GTP-dependent release of EIF6 from 60S pre-ribosomes in the cytoplasm, thereby activating riboso

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária neonatal grave SBDS-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-neonatal-grave-sbds-relacionada
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