# Displasia espondilometafisária regressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-regressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 448267 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448267
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:618019 — https://omim.org/entry/618019

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária regressiva é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento dos ossos e das articulações desde o nascimento. Ela costuma provocar alterações no formato dos ossos dos membros, da coluna e atraso na fase em que a criança começa a andar. Não existem remédios específicos para curar a doença, e o cuidado é focado em suporte clínico e acompanhamento motor. No SUS, o paciente pode realizar exames como o sequenciamento do exoma para diagnóstico e contar com atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Displasia espondilometafisária regressiva é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, encurvamento femoral, cifose e macrocefalia relativa. A hipoplasia torácica e a hipossegmentação de neutrófilos também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Obrigatório (100%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Muito frequente (~50%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Obrigatório (100%))
- **Úmero arqueado** — HPO: HP:0003865 (Frequência: 2/2)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 2/2)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (~50%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Obrigatório (100%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia torácica** — HPO: HP:0004592 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Muito frequente (~50%))
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Frequência: 2/2)
- **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413 (Muito frequente (~50%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 3/3)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Muito frequente (~50%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Obrigatório (100%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Muito frequente (~50%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Frequência: 4/4)
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 3/3)
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691 (Muito frequente (~50%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Obrigatório (100%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-regressiva._

## Genes associados (1)

- **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 24 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 20 sintomas em comum
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- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 17 sintomas em comum
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- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 16 sintomas em comum
- [Displasia tanatofórica tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-tanatoforica-tipo-1) — ORPHA:1860 — 16 sintomas em comum
- [Atelosteogênese tipo I](https://raras.org/doenca/atelosteogenese-tipo-i) — ORPHA:1190 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia espondilometafisária regressiva tem cura?

Não existe cura conhecida ou medicamento específico aprovado para a displasia espondilometafisária regressiva. O acompanhamento médico é voltado para o suporte das alterações articulares, posturais e do desenvolvimento motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448267); [2] OMIM 618019 (https://www.omim.org/entry/618019); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica recessiva e está associada a mutações no gene LBR. Para manifestar a doença por essa via, a pessoa precisa herdar uma cópia alterada do gene de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448267); [2] OMIM 618019 (https://www.omim.org/entry/618019); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da condição?

Os sinais começam no período neonatal e incluem alterações no exame das articulações e dos ossos longos. Manifestações como metáfises alargadas, platispondilia e hipotonia podem ser percebidas no início da vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui remédios dispensados para ela.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é realizado a partir da identificação das alterações esqueléticas em exames de imagem e da avaliação clínica especializada. A confirmação é feita por testes genéticos, existindo 7 testes catalogados internacionalmente e variantes descritas no ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/448267); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/); [9] ClinVar — 87 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LBR[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária regressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-regressiva
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