# Displasia espondilometafisária regressiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-regressiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 448267 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/448267
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:618019 — https://omim.org/entry/618019

## Descrição clínica

Displasia espondilometafisária regressiva é uma condição autossômica recessiva rara caracterizada por baixa estatura desproporcional, encurvamento femoral, cifose e macrocefalia relativa. A hipoplasia torácica e a hipossegmentação de neutrófilos também podem estar presentes.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (47 fenótipos HPO)

- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Obrigatório (100%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Obrigatório (100%))
- **Abdome protuberante** — HPO: HP:0001538 (Muito frequente (~50%))
- **Hipodesenvolvimento de membro** — HPO: HP:0009826 (Muito frequente (~50%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Obrigatório (100%))
- **Úmero arqueado** — HPO: HP:0003865 (Frequência: 2/2)
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Obrigatório (100%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 (Frequência: 2/2)
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Muito frequente (~50%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (~50%))
- **Luxação articular** — HPO: HP:0001373 (Muito frequente (~50%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Muito frequente (~50%))
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300 (Obrigatório (100%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia torácica** — HPO: HP:0004592 (Obrigatório (100%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Muito frequente (~50%))
- **Costelas horizontais** — HPO: HP:0000888 (Frequência: 2/2)
- **Nevo flammeus da testa** — HPO: HP:0007413 (Muito frequente (~50%))
- **Metáfise alargada** — HPO: HP:0003015 (Frequência: 3/3)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Muito frequente (~50%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Muito frequente (~50%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Obrigatório (100%))
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377 (Obrigatório (100%))
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944 (Muito frequente (~50%))
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Obrigatório (100%))
- **Encurvamento radial** — HPO: HP:0002986 (Frequência: 4/4)
- **Rizomelia** — HPO: HP:0008905 (Frequência: 3/3)
- **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Muito frequente (~50%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Muito frequente (~50%))
- **Platibasia** — HPO: HP:0002691 (Muito frequente (~50%))
- **Escavação metafisária** — HPO: HP:0003021 (Obrigatório (100%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Obrigatório (100%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Muito frequente (~50%))
- **Macrocefalia relativa** — HPO: HP:0004482 (Muito frequente (~50%))
- **Baixa estatura leve** — HPO: HP:0003502 (Obrigatório (100%))
- _...e mais 7 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-regressiva._

## Genes associados (1)

- **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária regressiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-regressiva
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