# Displasia espondilometafisária, tipo A4

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-a4
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168555 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168555
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:609052 — https://omim.org/entry/609052

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária, tipo A4 é uma alteração genética muito rara que atinge os ossos da coluna e os membros. A família costuma perceber, ainda na primeira infância, uma baixa estatura importante, encurtamento dos braços e pernas, além de limitação para movimentar algumas articulações. Não existe um remédio que cure a condição, mas o acompanhamento ortopédico e a reabilitação ajudam a promover maior bem-estar e independência. No SUS, embora a doença não possua um protocolo clínico específico, estão disponíveis exames diagnósticos genéticos e serviços de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Displasia espondilometafisária, tipo leste-africano, é uma doença genética rara caracterizada por anomalias esqueléticas envolvendo as vértebras e a metáfise. Apenas dois casos isolados foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Frequente (79-30%))
- **Extremidades costais alargadas e irregulares** — HPO: HP:0006603 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657 (Muito frequente (99-80%))
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041
- **Ísquios largos** — HPO: HP:0100865
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Tarsos osteoporóticos** — HPO: HP:0008076
- **Esclerose da articulação costocondral** — HPO: HP:0006623
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Esclerose metafisária** — HPO: HP:0004979
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873
- **Patelas irregulares** — HPO: HP:0006369
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Corpos vertebrais ovoides** — HPO: HP:0003300
- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090
- **Metáfise umeral esclerótica** — HPO: HP:0003918
- **Metatarso osteoporótico** — HPO: HP:0004699
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 14 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de Goldblatt](https://raras.org/doenca/sindrome-de-goldblatt) — ORPHA:166272 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondilometafisária-distrofia de cones e bastonetes](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondilometafisaria-distrofia-de-cones-e-bastonetes) — ORPHA:85167 — 10 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 10 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 10 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 9 sintomas em comum
- [Displasia platispondílica, tipo Torrance-Luton](https://raras.org/doenca/displasia-platispondilica-tipo-torrance-luton) — ORPHA:85166 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia espondilometafisária, tipo A4 é hereditária?

Sim, a doença apresenta herança autossômica recessiva. Isso quer dizer que os pais geralmente carregam a alteração sem apresentar os sintomas da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168555); [2] OMIM 609052 (https://www.omim.org/entry/609052); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As manifestações costumam ser notadas na infância, com baixa estatura desproporcional e membros visivelmente mais curtos. Também podem surgir limitação nos movimentos das articulações e alterações no formato do peito e da coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168555); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença tem cura?

Atualmente, não existe cura ou medicação específica para reverter a displasia espondilometafisária, tipo A4. O tratamento é de suporte, voltado a cuidar das repercussões ósseas e motoras para melhorar a qualidade de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168555); [2] OMIM 609052 (https://www.omim.org/entry/609052); [5] Interventions for improving clinical outcomes and health-related quality-of-life for people living with skelet (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37294397/)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS?

A displasia espondilometafisária, tipo A4 não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pela avaliação clínica associada a exames radiológicos que revelam as alterações na coluna e nas metáfises dos ossos. Testes genéticos também podem ser realizados, existindo 13 exames registrados internacionalmente para essa finalidade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168555); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylometaphyseal%20dysplasia%2C%20A4%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo A4. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-a4
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