# Displasia espondilometafisária, tipo Czarny-Ratajczak

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-czarny-ratajczak
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370019 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370019
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **displasia espondilometafisária, tipo Czarny-Ratajczak** é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento ósseo. Trata-se de uma condição cujos sintomas detalhados e causas genéticas específicas ainda não foram completamente catalogados nas bases internacionais. Ela não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento de pessoas com essa condição depende do cuidado multidisciplinar na rede do Sistema Único de Saúde.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por displasia espondilometafisária com encurtamento desproporcional dos membros, cifose e escoliose. Apresenta achados radiográficos específicos nas metáfises e vértebras.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é a displasia espondilometafisária tipo Czarny-Ratajczak?

É uma doença genética rara classificada internacionalmente no grupo das displasias que afetam vértebras e metáfises ósseas. Seus registros internacionais incluem o código ORPHA:370019 e o código MONDO:0018255.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370019); [3] Corner fracture type spondylometaphyseal dysplasia: Overlap with type II collagenopathies. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27888646/)

### Essa condição tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta condição, sendo o paciente acompanhado pela rede assistencial geral.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são as causas genéticas conhecidas?

Atualmente, o gene causal específico e o padrão de herança para o tipo Czarny-Ratajczak não se encontram catalogados nos bancos de referência. Estudos científicos continuam investigando alterações no esqueleto ligadas a defeitos moleculares em displasias semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370019); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21587/index); [8] Automated reanalysis, a novel way to diagnose an ultra-rare condition: Fibronectin-1-related spondylometaphyse (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33605604/); [15] Mechanistic insights into the cellular effects of a novel FN1 variant associated with a spondylometaphyseal dy (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30051459/)

### Como é feito o diagnóstico?

O processo investigativo baseia-se na avaliação clínica especializada e no estudo radiológico do esqueleto. Não existem testes genéticos específicos listados no registro internacional GTR para este subtipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370019); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21587/index); [3] Corner fracture type spondylometaphyseal dysplasia: Overlap with type II collagenopathies. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27888646/); [7] Severe Multilevel Tracheal Stenosis with Significant Twisting in a Patient with Spondylometaphyseal Dysplasia: (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38411585/)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta doença?

Não há registros de medicamentos específicos aprovados por agências como a FDA ou a EMA para tratar esta condição. As condutas terapêuticas descritas na literatura médica concentram-se no suporte clínico aos achados ortopédicos e associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370019); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21587/index); [3] Corner fracture type spondylometaphyseal dysplasia: Overlap with type II collagenopathies. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27888646/); [7] Severe Multilevel Tracheal Stenosis with Significant Twisting in a Patient with Spondylometaphyseal Dysplasia: (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38411585/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo Czarny-Ratajczak. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-czarny-ratajczak
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