# Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93315 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93315
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:184255 — https://omim.org/entry/184255

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina' é uma alteração genética muito rara que atinge o crescimento dos ossos e das vértebras. Ela costuma provocar baixa estatura, curvatura acentuada na coluna (escoliose) e alterações nas pernas e nos quadris que causam um andar oscilante. Nos exames de imagem, as bordas dos ossos longos exibem pequenas alterações que lembram fraturas, embora sejam partes do formato típico da doença. Não há um remédio curativo específico nem PCDT oficial no Ministério da Saúde, mas o SUS assegura o procedimento de reabilitação para dar suporte ao desenvolvimento físico.

## Descrição clínica

Um tipo de displasia esquelética associada a baixa estatura, desenvolvimento de coxa vara, deformidade progressiva do quadril, simulações de “fraturas de canto” de ossos tubulares longos e anormalidades do corpo vertebral (principalmente corpos vertebrais ovais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hélice subdobrada** — HPO: HP:0008577 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Platôs vertebrais hiperconvexos** — HPO: HP:0004603
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Aumento do nível urinário de telopeptídeo N-terminal de colágeno tipo 1** — HPO: HP:0032208 (Raro (<5%))
- **Corpos vertebrais biconvexos** — HPO: HP:0004625 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Raro (<5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Raro (<5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Raro (<5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Raro (<5%))
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina._

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **FN1** — Fibronectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibronectins bind cell surfaces and various compounds including collagen, fibrin, heparin, DNA, and actin (PubMed:3024962, PubMed:3593230, PubMed:3900070, PubMed:7989369). Fibronectins are involved in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 22 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 19 sintomas em comum
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- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 15 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 15 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 14 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'?

Ela é causada por alterações genéticas com herança autossômica dominante, associadas aos genes COL2A1 e FN1. Esses genes são responsáveis por proteínas estruturais importantes como o colágeno tipo II e a fibronectina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93315); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem cura ou tratamento medicamentoso específico?

Não existe medicação específica nem cura catalogada para esta condição nas diretrizes médicas internacionais. O cuidado clínico é direcionado ao manejo das alterações ósseas e ao suporte terapêutico contínuo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93315); [2] OMIM 184255 (https://www.omim.org/entry/184255); [6] Spondylometaphyseal Dysplasia Corner Fracture (Sutcliffe) Type. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27130511/)

### Existe PCDT oficial ou remédios fornecidos pelo SUS para esta displasia?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos com dispensação específica pactuada para ela na rede pública.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os sinais e sintomas mais comuns?

Os achados mais frequentes incluem escoliose na coluna, pernas arqueadas (genu varum) e deformidade do colo do fêmur (coxa vara). As pessoas afetadas também podem apresentar marcha anserina (andar de pato), vértebras com formato atípico e queixo pontudo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é baseado na combinação de achados radiológicos característicos com exames de análise genética. Estão catalogados 13 testes genéticos no registro internacional GTR para investigação laboratorial desta displasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93315); [7] Automated reanalysis, a novel way to diagnose an ultra-rare condition: Fibronectin-1-related spondylometaphyse (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33605604/); [10] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylometaphyseal%20dysplasia%2C%20'corner%20fracture'%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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