# Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93315 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93315
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:184255 — https://omim.org/entry/184255

## Descrição clínica

Um tipo de displasia esquelética associada a baixa estatura, desenvolvimento de coxa vara, deformidade progressiva do quadril, simulações de “fraturas de canto” de ossos tubulares longos e anormalidades do corpo vertebral (principalmente corpos vertebrais ovais).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (60 fenótipos HPO)

- **Hélice subdobrada** — HPO: HP:0008577 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Platôs vertebrais hiperconvexos** — HPO: HP:0004603
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311
- **Aumento do nível urinário de telopeptídeo N-terminal de colágeno tipo 1** — HPO: HP:0032208 (Raro (<5%))
- **Corpos vertebrais biconvexos** — HPO: HP:0004625 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do antitrago** — HPO: HP:0009896 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Raro (<5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Raro (<5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Encurvamento tibial** — HPO: HP:0002982 (Ocasional (29-5%))
- **Fusão vertebral** — HPO: HP:0002948 (Ocasional (29-5%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Apêndice cutâneo pré-auricular** — HPO: HP:0000384 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Asa ilíaca hipoplásica** — HPO: HP:0002866 (Raro (<5%))
- **Aumento da suscetibilidade a fraturas** — HPO: HP:0002659 (Raro (<5%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Ocasional (29-5%))
- **Orelha proeminente** — HPO: HP:0000411 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Raro (<5%))
- **Estreitamento do espaço intervertebral** — HPO: HP:0002945 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Ocasional (29-5%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequente (79-30%))
- **Lóbulo da orelha pequeno** — HPO: HP:0000385 (Ocasional (29-5%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Ocasional (29-5%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Raro (<5%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Irregularidade metafisária** — HPO: HP:0003025 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Ocasional (29-5%))
- **Dor em membro** — HPO: HP:0009763 (Frequente (79-30%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 20 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina._

## Genes associados (2)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f
- **FN1** — Fibronectin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Fibronectins bind cell surfaces and various compounds including collagen, fibrin, heparin, DNA, and actin (PubMed:3024962, PubMed:3593230, PubMed:3900070, PubMed:7989369). Fibronectins are involved in

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina
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