# Displasia espondilometafisária, tipo Golden

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-golden
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 168544 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168544
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:313420 — https://omim.org/entry/313420

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária tipo Golden é um distúrbio raro de displasia óssea primária, caracterizado por baixa estatura grave, fácies grosseira, cifoescoliose toracolombar e articulações aumentadas com contraturas. Atraso psicomotor e deficiência intelectual também podem estar associados. As características radiográficas incluem corpos vertebrais planos, ossificação rendada das metáfises dos ossos longos e cristas ilíacas e esclerose acentuada da base do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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