# Displasia espondilometafisária, tipo Golden

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-golden
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 168544 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/168544
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:313420 — https://omim.org/entry/313420

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária tipo Golden é uma doença genética muito rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos. Ela costuma causar baixa estatura acentuada, curvaturas na coluna vertebral, contraturas nos joelhos e quadris, além de traços faciais característicos. Algumas crianças podem apresentar também atraso leve no desenvolvimento motor ou intelectual e dificuldades na fala. Não existe um remédio que cure a condição, mas a rede pública de saúde oferece serviços de atendimento em reabilitação voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária tipo Golden é um distúrbio raro de displasia óssea primária, caracterizado por baixa estatura grave, fácies grosseira, cifoescoliose toracolombar e articulações aumentadas com contraturas. Atraso psicomotor e deficiência intelectual também podem estar associados. As características radiográficas incluem corpos vertebrais planos, ossificação rendada das metáfises dos ossos longos e cristas ilíacas e esclerose acentuada da base do crânio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (28 fenótipos HPO)

- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768
- **Hiperextensibilidade das articulações dos dedos** — HPO: HP:0001187
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Escoliose toracolombar** — HPO: HP:0002944
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Contratura em flexão do joelho** — HPO: HP:0006380
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Esclerose da base do crânio** — HPO: HP:0002694
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Contratura do quadril** — HPO: HP:0003273
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Coffin-Lowry](https://raras.org/doenca/sindrome-coffin-lowry) — ORPHA:192 — 11 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 11 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM1](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm1) — ORPHA:354 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome cardio-facio-cutâneo](https://raras.org/doenca/sindrome-cardio-facio-cutaneo) — ORPHA:1340 — 10 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 10 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 10 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 10 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Costello](https://raras.org/doenca/sindrome-costello) — ORPHA:3071 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A displasia espondilometafisária tipo Golden tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos específicos aprovados para reverter essa condição esquelética. O cuidado tem foco no manejo dos sintomas ortopédicos e na reabilitação motora.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168544); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a síndrome possui herança recessiva ligada ao cromossomo X. No entanto, os genes responsáveis específicos ainda não foram formalmente catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168544); [2] OMIM 313420 (https://www.omim.org/entry/313420); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Os cuidados e procedimentos de reabilitação ocorrem pela rede assistencial geral do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da displasia espondilometafisária tipo Golden?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames radiográficos que mostram vértebras achatadas e alterações nas metáfises dos ossos longos. Não há testes genéticos específicos catalogados em registros oficiais para esta forma de displasia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168544); [2] OMIM 313420 (https://www.omim.org/entry/313420)

### Quais são os principais sinais observados?

Os pacientes apresentam baixa estatura grave, cifoescoliose, articulações aumentadas com contraturas e traços faciais grosseiros. Atraso leve do desenvolvimento global e problemas respiratórios também podem surgir.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/168544); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo Golden. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-golden
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