# Displasia espondilometafisária, tipo Irapa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-irapa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93351
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271650 — https://omim.org/entry/271650

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária, tipo Irapa, é uma condição genética rara que altera o desenvolvimento normal dos ossos e das articulações desde a infância. Ela costuma causar baixa estatura desproporcional com tronco curto, peito saliente, mãos e pés mais largos e dificuldades moderadas a graves para caminhar. Também são frequentes o desgaste precoce das articulações (osteoartrite) e dores crônicas que limitam alguns movimentos do corpo. A doença não possui um PCDT no Ministério da Saúde nem medicamentos específicos dispensados, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para apoiar o dia a dia e a mobilidade.

## Descrição clínica

Uma displasia espondiloepimetafisária é caracterizada por baixa estatura desproporcional de tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, genu valgum, osteoartrite, artrose e comprometimento moderado a grave da marcha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A displasia espondilometafisária, tipo Irapa, tem cura?

Não há cura conhecida nem tratamentos farmacológicos curativos catalogados para esta condição genética. O tratamento disponível é de suporte, voltado para atenuar as dores articulares e auxiliar na mobilidade física.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta herança autossômica recessiva. No entanto, os genes específicos causadores da síndrome ainda não foram catalogados nas bases de dados científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93351); [2] OMIM 271650 (https://www.omim.org/entry/271650)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Com início na infância, costuma-se notar baixa estatura desproporcional com tronco e membros curtos. Também chamam a atenção alterações na forma do peito (pectus carinatum), pés planos e alterações moderadas a graves na forma de andar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. O cuidado na rede pública ocorre por meio de medidas de suporte, incluindo procedimentos de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio do exame clínico minucioso e do estudo radiológico do esqueleto. Existem 164 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na investigação diferencial de displasias esqueléticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93351); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 164 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondyloepimetaphyseal%20dysplasia%2C%20Irapa%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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