# Displasia espondilometafisária, tipo Irapa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-irapa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93351 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93351
- **CID-10**: Q77.7
- **OMIM**: OMIM:271650 — https://omim.org/entry/271650

## Descrição clínica

A displasia espondiloepimetafisária, tipo Irapa é caracterizada por baixa estatura desproporcionada com tronco curto, pectus carinatum, braços curtos, mãos curtas e largas, metatarsos curtos, pés planos e largos, coxa vara, joelho valgo, osteoartrite, artrose e compromisso moderado a grave da marcha.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (36 fenótipos HPO)

- **Morfologia articular anormal** — HPO: HP:0001367 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 (Muito frequente (99-80%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Muito frequente (99-80%))
- **Limitação da mobilidade articular** — HPO: HP:0001376 (Muito frequente (99-80%))
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose dos ossos do carpo** — HPO: HP:0005048 (Ocasional (29-5%))
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Muito frequente (99-80%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipodesenvolvimento de membro superior** — HPO: HP:0009824 (Muito frequente (99-80%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do carpo** — HPO: HP:0001191 (Ocasional (29-5%))
- **Palma curta** — HPO: HP:0004279 (Muito frequente (99-80%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequente (79-30%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da morfologia da epífise** — HPO: HP:0005930 (Muito frequente (99-80%))
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Muito frequente (99-80%))
- **Displasia espondiloepimetafisária** — HPO: HP:0002651 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Frequente (79-30%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Fusão capitato-hamato** — HPO: HP:0001241
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Colo femoral largo** — HPO: HP:0006429
- **Sacro hipoplásico** — HPO: HP:0004590
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255
- **Aumento da junção costocondral** — HPO: HP:0000920
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 20 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 19 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 14 sintomas em comum
- [Hipoplasia cartilagem-cabelo](https://raras.org/doenca/hipoplasia-cartilagem-cabelo) — ORPHA:175 — 13 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 13 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 11 sintomas em comum
- [Displasia pseudorreumatoide progressiva](https://raras.org/doenca/displasia-pseudorreumatoide-progressiva) — ORPHA:1159 — 11 sintomas em comum
- [Displasia de Smith-McCort](https://raras.org/doenca/displasia-de-smith-mccort) — ORPHA:178355 — 11 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo Irapa. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-irapa
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-irapa
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93351