# Displasia espondilometafisária, tipo Isidor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-isidor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370015
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante causada por mutações no gene RPL13. Caracteriza-se por displasia esquelética com encurtamento desproporcional dos membros, tronco curto e anomalias vertebrais e metafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **RPL13** — Large ribosomal subunit protein eL13 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the ribosome, a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399, PubMed:31630789, PubMed:32669547). The small ribosomal subunit (SSU

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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