# Displasia espondilometafisária, tipo Isidor

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-isidor
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370015 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370015
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária, tipo Isidor é uma condição genética muito rara que afeta a formação e o crescimento dos ossos. A alteração começa a ser notada ainda no período neonatal ou nos primeiros anos da infância, com destaque para a baixa estatura grave. A causa está relacionada a mutações no gene RPL13, que desempenha um papel essencial no funcionamento celular. Embora a doença não conte com um PCDT específico nem remédios próprios dispensados no SUS, o sistema público oferece atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Doença genética rara autossômica dominante causada por mutações no gene RPL13. Caracteriza-se por displasia esquelética com encurtamento desproporcional dos membros, tronco curto e anomalias vertebrais e metafisárias.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **RPL13** — Large ribosomal subunit protein eL13 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Component of the ribosome, a large ribonucleoprotein complex responsible for the synthesis of proteins in the cell (PubMed:23636399, PubMed:31630789, PubMed:32669547). The small ribosomal subunit (SSU

## Perguntas frequentes

### A displasia espondilometafisária, tipo Isidor tem cura?

Atualmente, não há cura nem medicamentos catalogados com indicação específica aprovados pela ANVISA ou FDA. O acompanhamento médico é focado no suporte clínico e no atendimento de reabilitação para suporte das alterações ósseas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370015)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômico dominante. Ela é decorrente de variantes identificadas no gene RPL13.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370015); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21586/index); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Novel RPL13 Variants and Variable Clinical Expressivity in a Human Ribosomopathy With Spondyloepimetaphyseal D (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32916022/)

### Quando surgem os primeiros sinais?

Os primeiros sinais da condição costumam se manifestar precocemente, durante o período neonatal ou na infância. O quadro é frequentemente caracterizado pela constatação de baixa estatura grave no desenvolvimento esquelético.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370015)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370015); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames genéticos moleculares para identificar alterações no gene RPL13, havendo 1 teste registrado no Genetic Testing Registry. Na rede do SUS, exames como o sequenciamento completo do exoma constam entre os procedimentos de apoio à investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370015); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597616/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo Isidor. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-isidor
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