# Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93314 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93314
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:184252 — https://omim.org/entry/184252

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária tipo Kozlowski é caracterizada por baixa estatura (nanismo com tronco curto), escoliose, anomalias metafisárias no fémur (proeminentes no colo do fémur e na área trocantérica), coxa vara e platispondilia generalizada.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (67 fenótipos HPO)

- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/6)
- **Articulações aumentadas** — HPO: HP:0003037 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação atrasada dos ossos do carpo** — HPO: HP:0001216 (Frequência: 4/4)
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Frequência: 1/6)
- **Pelve em alabarda** — HPO: HP:0002826 (Frequência: 4/6)
- **Testa alta** — HPO: HP:0000348 (Frequência: 2/6)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/6)
- **Epífise femoral capital irregular** — HPO: HP:0005041 (Frequência: 5/6)
- **Metáfises irregulares, tipo raquíticas** — HPO: HP:0005042
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Maturação esquelética atrasada** — HPO: HP:0002750
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751
- **Morfologia anormal do pé** — HPO: HP:0001760
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Contratura articular de membro** — HPO: HP:0003121 (Ocasional (29-5%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Muito frequente (99-80%))
- **Cifose** — HPO: HP:0002808 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do dedo curta** — HPO: HP:0009882 (Frequente (79-30%))
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248 (Frequente (79-30%))
- **Epífise femoral achatada** — HPO: HP:0030289 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Frequente (79-30%))
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938 (Ocasional (29-5%))
- **Genu varum** — HPO: HP:0002970 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite prematura** — HPO: HP:0003088 (Frequente (79-30%))
- **Tórax em escudo** — HPO: HP:0000914 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia cervical** — HPO: HP:0004558 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos ilíacos quadrados** — HPO: HP:0003177 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequente (79-30%))
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das metáfises umerais** — HPO: HP:0003907 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 27 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski._

## Genes associados (1)

- **TRPV4** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel involved in osmotic sensitivity and mechanosensitivity (PubMed:16293632, PubMed:18695040, PubMed:18826956, PubMed:22526352, PubMed:23136043, PubMed:298995

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski
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