# Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-schmidt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93316
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:184253 — https://omim.org/entry/184253

## Em linguagem simples

A displasia espondilometafisária, tipo Schmidt, é uma alteração genética rara que afeta o crescimento dos ossos, a coluna vertebral e as articulações. Ela é causada por uma variação no gene COL2A1 e costuma causar baixa estatura acentuada, desvios na coluna como cifoescoliose e pernas em formato de 'X' (genu valgo). Algumas crianças podem apresentar também miopia, fenda no céu da boca e dificuldades para mamar ou se alimentar nos primeiros anos. Não há remédio curativo ou protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos de reabilitação física e exames genéticos para o diagnóstico.

## Descrição clínica

Displasia espondilometafisária causada por uma variação no gene COL2A1. É caracterizada por baixa estatura, miopia, pelve pequena, cifoescoliose progressiva, deformidade do punho, genu valgo grave, ossos longos curtos e displasia metafisária grave com alterações moderadas na coluna vertebral e alterações mínimas nas mãos e pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequente (79-30%))
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista ilíaca irregular** — HPO: HP:0003796 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da epífise da cabeça femoral** — HPO: HP:0010574 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Hipoplasia do rádio proximal** — HPO: HP:0006434
- **Irregularidade metafisária tibial** — HPO: HP:0030292
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-schmidt._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 19 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo Kozlowski](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-kozlowski) — ORPHA:93314 — 17 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 14 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 12 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 12 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de displasia espondiloepimetafisária progressiva-baixa estatura-encurtamento do quarto metatarso-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-displasia-espondiloepimetafisaria-progressiva-baixa-estatura-encurtamento-do-quarto-metatarso-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:457395 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepifisária, tipo congênito](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepifisaria-tipo-congenito) — ORPHA:94068 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária congênita, tipo Strudwick](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-congenita-tipo-strudwick) — ORPHA:93346 — 11 sintomas em comum
- [Displasia espondilometafisária, tipo 'fratura de esquina'](https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-fratura-de-esquina) — ORPHA:93315 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a displasia espondilometafisária, tipo Schmidt?

A condição é causada por alterações genéticas no gene COL2A1, responsável por produzir a cadeia alfa-1 do colágeno tipo II. Esse colágeno desempenha papel fundamental no crescimento e sustentação dos ossos e cartilagens do corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93316); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A displasia espondilometafisária, tipo Schmidt, é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que apenas uma cópia modificada do gene COL2A1 já é capaz de manifestar os sinais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93316)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os sinais podem se manifestar na infância precoce por meio de ossos longos encurtados, baixa estatura desproporcional e sucção pobre durante as mamadas. Com o desenvolvimento, tornam-se mais evidentes o alinhamento em 'X' dos joelhos (genu valgo) e as curvaturas na coluna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93316); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos para esta doença na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde nem fármacos com dispensação prevista no SUS. O cuidado no sistema público ocorre por meio de acompanhamento clínico ortopédico e procedimentos de reabilitação física em doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93316); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido pelas alterações características observadas em exames de imagem da coluna e das metáfises dos ossos longos. A confirmação laboratorial é obtida por meio de testes moleculares que identificam variantes no gene COL2A1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93316); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Spondylometaphyseal%20dysplasia%2C%20Schmidt%20type)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt. Disponível em: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-schmidt
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-schmidt
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93316