# Displasia espondilometafisária, tipo Schmidt

> Página oficial: https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-schmidt
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93316 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93316
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:184253 — https://omim.org/entry/184253

## Descrição clínica

A displasia espondilometafisária tipo Schmidt é caracterizada por baixa estatura, joelho valgo grave, pélvis pequena, cifoescoliose progressiva, deformação do pulso, miopia, ossos longos curtos, e displasia metafisária grave com alterações moderadas da coluna e alterações mínimas das mãos e dos pés.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 7
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Incisura isquiática maior estreita** — HPO: HP:0003375 (Frequente (79-30%))
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561 (Ocasional (29-5%))
- **Coxa vara** — HPO: HP:0002812 (Frequente (79-30%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura grave** — HPO: HP:0003510 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura desproporcional de tronco curto** — HPO: HP:0003521 (Frequente (79-30%))
- **Teto acetabular irregular** — HPO: HP:0008833 (Ocasional (29-5%))
- **Ossos ilíacos curtos** — HPO: HP:0100866 (Frequente (79-30%))
- **Displasia do quadril** — HPO: HP:0001385 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da coluna vertebral** — HPO: HP:0000925 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista ilíaca irregular** — HPO: HP:0003796 (Ocasional (29-5%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do joelho** — HPO: HP:0002815 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica na infância** — HPO: HP:0011470 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000402 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da epífise da cabeça femoral** — HPO: HP:0010574 (Frequente (79-30%))
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do punho** — HPO: HP:0003019 (Ocasional (29-5%))
- **Osso longo curto** — HPO: HP:0003026 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia metafisária** — HPO: HP:0100255 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Ocasional (29-5%))
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471 (Ocasional (29-5%))
- **Fenda do palato mole** — HPO: HP:0000185 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do ílio** — HPO: HP:0002867 (Frequente (79-30%))
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia metafisária anormal** — HPO: HP:0000944 (Muito frequente (99-80%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839
- **Incisura isquiática maior curta** — HPO: HP:0003185
- **Escavação anterior da costela** — HPO: HP:0000907
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Hipoplasia do rádio proximal** — HPO: HP:0006434
- **Irregularidade metafisária tibial** — HPO: HP:0030292
- **Displasia espondilometafisária** — HPO: HP:0002657
- **Ossos tubulares curtos da mão** — HPO: HP:0001248
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/displasia-espondilometafisaria-tipo-schmidt._

## Genes associados (1)

- **COL2A1** — Collagen alpha-1(II) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type II collagen is specific for cartilaginous tissues. It is essential for the normal embryonic development of the skeleton, for linear growth and for the ability of cartilage to resist compressive f

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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